Pigmentinis retinitas

Anatomija

Pigmentinis retinitas yra genetinė liga, kuri paveikia tinklainę, ypač jos pigmentinį epitelį. Tinklainė yra akies dalis, atsakinga už šviesos suvokimą ir vaizdo formavimą. Liga sukelia progresyvų tinklainės degeneraciją, dėl kurios prarandama rega. Pagrindinės paveiktos struktūros apima fotoreceptorius – lazdelės ir kūgeliai, kurie yra atsakingi už naktinį ir dieninį matymą. Su šia liga gali būti pažeidžiami ir kiti akies struktūriniai elementai, pavyzdžiui, choroidė, kuri maitina tinklainę, taip pat regos nervas, kuris perduoda informaciją į smegenis.

Ligos aprašymas

Pigmentinis retinitas yra grupė genetinių sutrikimų, kurie lemia tinklainės degeneraciją. Ši liga dažniausiai pasireiškia progresyviu regos praradimu, kuris gali prasidėti vaikystėje arba jaunystėje. Liga gali sukelti įvairius simptomus, įskaitant naktinį aklumą, regos laukų susiaurėjimą ir galutinį regos praradimą. Pigmentinis retinitas yra svarbus, nes jis gali turėti didelį poveikį žmogaus gyvenimo kokybei ir kasdieninėms veikloms, o taip pat gali sukelti psichologinį stresą dėl regos praradimo.

Ligos priežastis

Pigmentinio retinito priežastys dažniausiai yra genetinės. Liga gali būti paveldima autosominiu dominuojančiu, autosominiu recesyviniu arba X-liginiu būdu. Dauguma atvejų yra susiję su mutacijomis tam tikruose genuose, kurie yra susiję su fotoreceptorių funkcija ir struktūra. Be genetinių veiksnių, gali būti ir aplinkos įtakų, tačiau jos nėra aiškiai apibrėžtos. Taip pat yra žinoma, kad tam tikri vitaminų trūkumai, pavyzdžiui, vitamino A trūkumas, gali pabloginti ligos eigą.

Rizikos faktoriai

• Genetiniai veiksniai – šeimos istorija pigmentinio retinito atvejų didina ligos riziką.
• Amžius – nors liga gali pasireikšti bet kuriuo amžiaus tarpsniu, dažniausiai simptomai pradeda ryškėti paauglystėje ar jaunystėje.
• Rasė – tam tikros rasės gali būti labiau linkusios į ligą dėl genetinių polinkių.

Simptomai

• Pagrindiniai simptomai apima naktinį aklumą, kuris pasireiškia kaip sunkumai matyti tamsoje. Vėliau gali atsirasti regos laukų susiaurėjimas, dėl kurio žmogus mato tik centrinę vaizdo dalį. Kai kuriais atvejais gali pasireikšti ir centrinis regos praradimas, kuris lemia sunkumus skaitant ar atpažįstant veidus. Paskutiniais ligos etapais gali pasireikšti visiškas regos praradimas.

Diagnostika

Pigmentinio retinito diagnozė dažniausiai prasideda nuo oftalmologinio tyrimo, kurio metu įvertinama rega ir tinklainės būklė. Naudojami įvairūs tyrimai, tokie kaip tinklainės fotografija, elektroretinograma (ERG), kuri matuoja tinklainės elektrinį aktyvumą, ir genetiniai testai, padedantys identifikuoti specifines mutacijas, sukeliančias ligą. Taip pat gali būti atliekami regos laukų tyrimai, siekiant įvertinti regos lauko praradimą.

Gydymas

Šiuo metu pigmentinio retinito gydymas yra simptominis, nes nėra žinomos veiksmingos gydymo priemonės, galinčios sustabdyti ar atvirkščiai paveikti ligos eigą. Tačiau yra tyrimų, siekiančių rasti naujas terapijas, tokias kaip genų terapija, kuri gali padėti atkurti tinklainės funkciją. Be to, pacientams rekomenduojama vartoti vitaminus, ypač vitaminą A, kuris gali padėti sulėtinti ligos progresavimą. Taip pat svarbu teikti psichologinę pagalbą ir paramą, kad pacientai galėtų geriau prisitaikyti prie gyvenimo su šia liga.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas