Pigmentinis retinitas

Ligos aprašymas

Tai akių liga, pasireiškianti tipiniais tinklainės pokyčiais, kurie pastebimi įvairių paveldimų progresuojančių tinklainės degeneracijų metu. Šie akių pakitimai gali būti kaip vienas iš sisteminių ligų pasireiškimo formų arba kaip atskiras pirminis izoliuotas pasireiškimas, kuris gali būti sporadinis ar paveldimas autosominiu dominantiniu ar su X chromosoma susijusiu būdu. Nepaveldimų retininų atsiranda dėl traumų, tinklainės atšokos operacijų, infekcijos, vaistų (pvz., chlorpromazino).

Simptomai

Pasireiškia niktalopija – naktinis regumas, kai prieblandoje matoma geriau nei dieną. Taip pat sumažėja periferinis (sumažėja akiplotis) bei centrinis matymas (suprastėja daiktų kontūrų įžiūrėjimas). Dėl kataraktos vystosi apakimas.

Diagnostika

Ligą diagnozuoja akių gydytojas, atsižvelgdamas į simptomus, šeiminę anamnezę, gretutines ligas bei atlikęs elektrofiziologinius tyrimus (ERG, EOG), akies ištyrimą (tinklainės vidurinėje periferijoje stebimi pigmentiniai židiniai, vadinami kauliniais kūneliais, nes primena kaulų čiulpų struktūrą. Smulkiosios tinklainės arteriolės susiaurėjusios, regos nervo diskas blyškus, gali atsirasti geltonosios dėmės paburkimas, bloginantis centrinį regėjimą).

Įtariant paveldimą ligos tipą, reikalinga genetiko konsultacija. Svarbu nustatyti susijusias sistemines ligas ir kuo greičiau jas gydyti.

Gydymas

Turi būti registruojama silpnaregystė, ji sekama, skiriamos specialios regėjimo priemonės, socialinė tarnybų priežiūra. Prireikus atliekama kataraktos operacija, pagerinanti regėjimą.

Yra daugelis sindromų, susijusių su pigmentiniu retinitu. Pvz.:

a) Ušerio sindromas – pigmentinis retinitas kartu su įgimtu kurtumu;

b) Bassen – Kornzweig sindromas – lipidų metabolizmo sutrikimas (abetalipoproteinemija), jo metu vystosi ataksija (valingų judesių koordinacijos sutrikimas), eritrocitų pakitimai, steatorėja (padidėjęs riebalų kiekis išmatose). Gydymas vit. A labai efektyvus.

c) Refsum liga – polineuropatija su regėjimo sutrikimu dėl fitano rūgšties metabolizmo sutrikimo. Gydoma pašalinant šią rūgštį iš dietos.

d) Kearns – Sayre sindromas – jis pasireiškai iš lėtinės progresuojančios išorinės oftalmoplegijos, širdies laidumo sutrikimo, pigmentinės retinopatijos.

e) Leber įgimta amaurozė – anksti pasireiškianti pigmentinė retinopatija su neurologinėmis ar kitomis sisteminėmis ligomis.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas