Autoimuninis poliglandulinis sindromas
Įvadas
Autoimuniniai poliglanduliniai sindromai (APS) paprastai apibūdinami kaip kelių endokrininių, išskiriančių hormonus ar kitas biologiškai aktyvias medžiagas, liaukų nepakankamumas. Tiesa, tai yra daug sudėtingesnė retų, genetikos nulemtų imuninės sistemos ligų grupė, kurios pažeidžia įvairias endokrinines liaukas ir ilgainiui sukelia jų nepakankamumą. APS yra diagnozuojamas per vėlai dėl plataus klinikinių simptomų spektro. Yra keli šios ligos tipai, iš kurių dažniausi yra: 1 tipo APS, kuris siejamas su jaunesniu amžiumi, 2 tipo APS (arba Schmidto sindromas), siejamas su vyresniu amžiumi, ir 3 tipo APS, į kurį neįtraukiamas antinksčių žievės nepakankamumas, tačiau priskiriamas 1 tipo cukrinis diabetas, vitiligo, skydliaukės nepakankamumas, piktybinė anemija ir alopecija. Taip pat išskiriamas papildomas tipas, pasireiškiantis po vėžio gydymo specifiniais imunoterapiniais vaistais, kai pakitusios ląstelės išvengia poveikio ir tampa antigenais, galinčiais skatinti autoimuninio atsako susidarymą.
Pacientams, kuriems yra rizika sirgti APS ir kuriems jau yra nustatyta autoimuninė liga, tikimybė susirgti autoimunine liga padidėja 30–50 kartų, palyginti su bendrąja populiacija. Apskaičiuota, kad nustačius autoimuninę ligą atskiram žmogui, yra 25 proc. tikimybė, kad išsivystys kita panaši liga.
Šie sindromai yra klasifikuojami pagal pasiūlytą Neufeldo ir Blizzardo (1980) klasifikaciją (1 lentelė) [1].
APS 1 | Lėtinė grybelinė infekcija, lėtinis hipoparatiroidizmas, Addisono liga (turi būti bent 2) |
APS 2 | Addisono liga (visada) + autoimuninė skydliaukės liga +/– 1 tipo CD |
APS 3 | Autoimuninė skydliaukės liga kartu su kita autoimuninės kilmės liga (išskyrus Addisono +/– hipoparatiroidizmą) |
APS 4 | Kiti įvairūs autoimuninių ligų deriniai, kurie nebuvo paminėti |
1 lentelė. APS klasifikacija pagal Neufeldą ir Blizzardą
Daugiausia dėmesio skiriama dažniausiems – 1 ir 2 – APS tipams. Nors ligos, kurios priskiriamos pagal klasifikaciją, gali atrodyti tos pačios, ir gydymas yra orientuotas į pažeisto organo, audinio atkūrimą ar pakaitinę terapiją, bet šių sindromų etiologija, patogenezė ir klinikinė eiga skiriasi.
Bendrieji dažniausių APS tipų skirtumai pateikiami 2 lentelėje [2].
2 lentelė. Dažniausių APS tipų skirtumai |
| 1 tipo APS | 2 tipo APS |
Dažnis | Labai retas ( | Pakankamai dažnas (1–2:10 000/m.) |
Vyrų ir moterų santykis | 3:4 | 1:3 |
Pradžia | Vaikystė | Iki vidurinio amžiaus |
Autoimuninės endokrininės ligos | Hipoparatiroidizmas (80–85 proc.) Addisono liga (60–70 proc.) 1 tipo CD ( Hipogonadizmas (12 proc.) Skydliaukės liga (10 proc.) | Skydliaukės ligos (70–75 proc.) 1 tipo CD (50–60 proc.) Addisono liga (40 proc.) Hipoparatiroidizmas (3 proc.)
|
Gretimos ligos | Gleivinių ir odos kandidozė | Nėra kandidozės |
Gretutinės ligos | Autoimuninis gastritas, piktybinė anemija, celiakija, autoimuninis hepatitas, vitiligo, alopecija, miastenija | |
CD – cukrinis diabetas.
Sergant 1 tipo APS, dominuoja prieskydinių liaukų ir antinksčių pažeidimas, kol skydliaukės įtraukimas apie 10 proc. yra itin retas. Sergant 2 tipo APS, skydliaukė pažeidžiama 80 proc. atvejų, antinksčių įtraukimas pastebimas apie 50 proc., yra ryškus kasos pažeidimas. 1 pav. pateikiamas sutrikimų pasireiškimo dažnis tarp skirtingų sindromo tipų.
Apibendrinimas
Pastaraisiais metais geriau suvokiant autoimuninius procesus, padaugėjo klinikinių studijų apie skirtingus APS. Įvairių antikūnų ankstyvasis nustatymas, leidžia nustatyti ligą dar subklinikinėje stadijoje. Genetinių mutacijų nustatymas sergant šiais sindromais leidžia atlikti patikrą didelės rizikos populiacijoms, užkirsti kelią ligai, laiku nusiunčiant pacientą pas reikiamą specialistą. Pacientų, kuriems jau yra nustatytas 1 ar 2 tipo APS, artimuosius svarbu patikrinti, ar jie nėra minėtųjų genetinių pakitimų nešiotojai. Nustačius tipiškus genetinius pokyčius, reikia siųsti konsultuotis su specialistu, kol nepasireiškė klinikiniai audinių, organų pažeidimo simptomai. Nustačius ligą, svarbus pacientų stebėjimas dėl komplikacijų progresavimo. Atkreiptinas dėmesys į antinksčių nepakankamumą. Esant infekcijai, traumai, stresinei situacijai, svarbu reikiamai padidinti pakaitinių hormonų dozes. Nepadidinus dozės, išgyvenimo prognozės susirgus, pavyzdžiui, infekcine liga (pneumonija), mažėja. Bendrosios praktikos gydytojų vaidmuo yra labai svarbus nustatant šias ligas. Reikia stebėti, ar nėra tipiškų simptomų jaunesniems pacientams. Nepamiršti, kad egzistuoja ne tik atskira viena liga – reikia pagalvoti ir apie anksčiau išvardytas ligas, sindromus, kuo anksčiau siųsti pacientą konsultuotis su specialistu...
Gyd. Benediktas Krinickas, gyd. alergologė ir klinikinė imunologė Kotryna Linauskienė
Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Klinikinės medicinos instituto Krūtinės ligų, imunologijos ir alergologijos klinika
Tęsinys žurnale "Internistas" priede "Alergija. Astma. Imunologija", 2018.
