Abetalipoproteinemija ir hipobetalipoproteinemija
Abetalipoproteinemija – reta autosominiu-recesyviniu būdu paveldima liga, sukelta geno apo-LP-B mutacijos: sutrinka apobaltymo B sintezė, kuris yra pagrindinis chilomikronų ir LMTL apolipoproteinas. Kraujo plazmoje nėra b-lipoproteinų, chilomikronų ir visų lipoproteinų, kurių tankis mažesnis nei 1,063 (MTl ir LMTL). Trigliceridai kaupiasi žarnyne ir kepenyse. Hipotriacilglicerolemija neišnyksta net riebiai pavalgius. Kraujyje keičiasi cholesterolio ir fosfolipidų santykis. Šie pokyčiai deformuoja eritrocitus: jie įgauna žvaigždės formą (akantocitai). Dažnai yra sutrikę rezorbcijos procesai žarnyne, o aksonų demielinizacija sutrikdo koordinaciją. Būna ataksija, nistagmas, tinklainės pigmentinė degeneracija, protinio vystymosi atsilikimas. Steatorėją skatina apoproteino b trūkumas, nes žarnyno ląstelėse nesusidaro chilomikronų. Atsiranda ir vitaminų A ir E trūkumo reiškinių, nes nėra MTL, pernešančių riebaluose tirpius vitaminus. Nustatoma, remiantis akantocitozės požymiais ir hipotrigliceridemija. Šeiminė hipobetalipoproteinemija perduodama autosominiu-dominantiniu būdu. Sergant šia liga, susidaro tik 26–50 proc. bendro MTL kiekio, esančio sveikų žmonių kraujyje, tačiau organizme gali susidaryti chilomikronai. Dažniausiai liga besimptomė. Specialaus gydymo nėra. Skirtina dieta, kurioje daug linolino rūgšties, polinesočiųjų riebalų rūgščių, vitaminų A ir E.
Šaltinis | Dažniausiai vartojamų biomedicinos terminų ir sąvokų aiškinamasis žinynas | Lietuvos sveikatos mokslų universitetas | Akademikas Profesorius Antanas Praškevičius, Profesorė Laima Ivanovienė