Albinizmas

Tai yra įgimtas pigmento melanino trūkumas odoje, plaukuose, akių rainelėje ir tinklainėje arba tik rainelėje. Albinizmas yra melanino sintezės sutrikimas, sukeltas fermento tirozinazės trūkumo, paveldimas recesyviniu būdu. Vieniems albinosams trūksta tirozinazės, kiti turi tirozino nešiklių pro melanosomos membraną sutrikimą. Kliniškai skirstoma į išplitusį (odos-akių), izoliuotą (akių) ir mišrų albinizmo tipus. Žinoma apie 10 albinizmo tipų, kiekvieno jų yra nustatytas sutrikęs (defektinis) genas. Asmenys, kuriems trūksta tirozinazės, dėl depigmentacijos turi baltą odą, plaukus, rausvas akis. Dėl akių tinklainės depigmentacijos albinosams greitai suyra rodopsinas, jie prastai mato dieną, jiems būdinga fotofobija, refrakcijos ydos. Net nedidelis saulės šviesos kiekis tokiems asmenims gali sukelti fotodermatitus. Albinizmas būdingas visoms rasėms.

Šaltinis | Dažniausiai vartojamų biomedicinos terminų ir sąvokų aiškinamasis žinynas | Lietuvos sveikatos mokslų universitetas | Akademikas Profesorius Antanas Praškevičius, Profesorė Laima Ivanovienė