Hemoglobinopatijos

Tai dėl hemoglobino molekulės globino biosintezės sutrikimų prasidedančios ligos. Žmonių kraujyje randama apie 150 mutantinių hemoglobino formų. Jos atsiranda, mutavus genams, koduojantiems globino biosintezę. Dažniausiai tokiu atveju rūgščią aminorūgštį hemoglobino molekulėje pakeičia bazinė arba neutrali. Tai gali įvykti ir a, ir b grandinėse. Daugelis mutacijų nepakeičia hemoglobino funkcijų, todėl yra besimptomės. Kai pakinta hemoglobino fizikinės ir cheminės savybės, susergama. Ligos, kurias sukelia hemoglobino molekulės globino biosintezės sutrikimai, vadinamos hemoglobinozėmis. Jos skirstomos į hemoglobinopatijas ir talasemijas. Hemoglobinopatijų atvejais yra įgimtas tam tikros globino grandinės struktūros pokytis (pvz., pjautuvinės anemijos atveju hemoglobino b grandinėje nuo N-galo 6 padėtį užimanti glutamo rūgštis pakeičiama valinu). Talasemijų atveju yra genetinis vienos iš grandinių biosintezės sutrikimas (pvz., jei a grandinių biosintezė nuslopinta, susergama b talasemija, ir atvirkščiai).

Šaltinis | Dažniausiai vartojamų biomedicinos terminų ir sąvokų aiškinamasis žinynas | Lietuvos sveikatos mokslų universitetas | Akademikas Profesorius Antanas Praškevičius, Profesorė Laima Ivanovienė