Mutacijos

Tai yra spontaniniai, natūralūs ar dirbtinai sukelti paveldimieji genetinės medžiagos pokyčiai, sužadinantys organizmo tam tikrų savybių pokyčius. Atsižvelgiant į genetinės medžiagos pakitimo pobūdį, mutacijos gali būti taškinės, insercijos (įterpimai), aberacijos (nuokrypiai) ir chromosomų skaičiaus pokyčiai. Taškinių mutacijų metu iškrinta arba įterpiami nukleotidai, galimi ir DNR nukleotidų porų vietų pokyčiai – tranzicija (perėjimas) ir transversija (pervertimas). Taip gali pakisti genų arba kelių gretutinių vieno operono genų funkcijos. Insercijos yra DNR molekulių įterpimas į geną, tai inaktyvina geną. Chromosomų pertvarkos galimos dėl nehomologinių genetinės medžiagos sričių rekombinacijų. Joms priklauso delecijos (praradimai), inversijos (apgrąžos), duplikacijos (dvigubėjimai), translokacijos (persikėlimai), transpozicijos (perkėlimai) – geno dydžio genetinės medžiagos perkėlimas tarp chromosomų arba toje pačioje chromosomoje. Gali keistis chromosomų skaičius ląstelėje (poliploidija). Neretai mutacijos skirstomos į genų, chromosomų ir genomines, atsižvelgiant į genetinės informacijos nešiklio lygį. Genų mutacijoms priklauso visos taškinės, o agenominėms – chromosomų skaičiaus pakitimai. Chromosomų aberacijos gali būti priskiriamos prie genų ar agenominių mutacijų, tai priklauso nuo fragmento dydžio, kurį paliečia aberacija (nuokrypis). Mutacijos būdingos visiems gyviesiems organizmams.

Jos atsiranda tada, kai veikiant mutagenui, sutrikdomi normalūs dvigubėjimo (reduplikacijos), rekombinacijos, atkūrimo (reparacijos) procesai. Spontaninės mutacijos atsiranda kaip klaidos, atsigaminant genetinei medžiagai, nes dvigubėjimas (reduplikacija) nevyksta absoliučiai tiksliai, o pataisa (reparacija) nepasižymi absoliučiu veiksmingumu. Genų mutacijos yra dažniausios iš visų mutacijų, sužadina įvairiausių požymių pokyčius. Dažniausiai jos yra kenksmingos organizmui, nes mutantinis genas gali sužadinti paveldimąją ligą, apsigimimą ar net besivystančio organizmo žūtį.

Šaltinis | Dažniausiai vartojamų biomedicinos terminų ir sąvokų aiškinamasis žinynas | Lietuvos sveikatos mokslų universitetas | Akademikas Profesorius Antanas Praškevičius, Profesorė Laima Ivanovienė