Adrenogenitalinės funkcijos sutrikimai

Anatomija

Adrenogenitalinės funkcijos sutrikimai yra susiję su antinksčių liaukų ir reprodukcinės sistemos anatomija. Antinksčių liaukos, esančios virš kiekvienos inksto, gamina svarbias hormonus, tokius kaip kortizolis, aldosteronas ir lytiniai hormonai. Ši liga dažniausiai pasireiškia dėl antinksčių žievės funkcijos sutrikimo, kuris lemia hormonų disbalansą, ypač androgenų, sukeldamas įvairius simptomus, susijusius su lytine raida ir medžiagų apykaita.

Ligos aprašymas

Adrenogenitalinės funkcijos sutrikimai, dar žinomi kaip adrenalinis hiperplazija, yra genetinė liga, kurią sukelia fermentų trūkumas antinksčių žievėje. Ši būklė dažniausiai pasireiškia naujagimiams ir gali turėti įtakos tiek berniukams, tiek mergaitėms. Liga gali sukelti per didelį androgenų gamybą, kas gali sukelti įvairius simptomus, tokius kaip priešlaikinis lytinis brendimas, neįprasta lytinė raida ir reprodukcinės problemos. Šios ligos svarba kyla iš jos poveikio hormonų pusiausvyrai ir galimos įtakos pacientų gyvenimo kokybei.

Ligos priežastis

Pagrindinė adrenogenitalinių funkcijų sutrikimų priežastis yra genetinė mutacija, kuri paveikia fermentus, dalyvaujančius steroidų hormonų sintezėje, dažniausiai 21-hidroksilazę. Ši mutacija sukelia hormonų disbalansą, dėl kurio antinksčiai gamina per daug androgenų ir nepakankamai kortizolio ir aldosterono. Kiti galimi mechanizmai apima hormonų receptorių defektus, kurie gali paveikti hormonų poveikį organizme.

Rizikos faktoriai

• Genetiniai veiksniai: paveldimumas yra pagrindinis rizikos veiksnys, nes liga dažniausiai yra autosominė recesyvinė.
• Etniškumas: tam tikros etninės grupės, pavyzdžiui, žmonės iš Viduržemio jūros regiono, gali turėti didesnę riziką susirgti šia liga.

Simptomai

• Pagrindiniai simptomai gali apimti priešlaikinį lytinį brendimą, neįprastus lytinius požymius, tokios kaip padidėjusi plaukuotumas, aknė ir menstruacijų sutrikimai mergaitėms.
• Taip pat gali pasireikšti kiti simptomai, tokie kaip augimo sutrikimai, nesugebėjimas pastoti ir nuotaikų svyravimai.

Diagnostika

Adrenogenitalinių funkcijų sutrikimų diagnostika apima hormonų lygio kraujyje tyrimus, siekiant nustatyti androgenų ir kitų steroidų hormonų koncentraciją. Taip pat gali būti atliekamas genetinis tyrimas, siekiant patvirtinti mutaciją, sukeliančią ligą. Kiti diagnostiniai metodai gali apimti antinksčių vaizdavimo tyrimus, tokius kaip ultragarsas, siekiant įvertinti jų struktūrą ir funkciją.

Gydymas

Gydymas apima hormonų terapiją, siekiant atstatyti hormonų pusiausvyrą organizme. Dažniausiai naudojami vaistai, tokie kaip kortikosteroidai, kurie padeda sumažinti androgenų gamybą ir kompensuoti trūkstamus hormonus. Be to, pacientams gali prireikti chirurginės intervencijos, jei yra rimtų anatominių anomalijų. Naujausios terapijos galimybės apima genų terapiją, kuri gali būti perspektyvi ateities gydymo strategija, siekiant ištaisyti genetinius defektus, sukeliančius šią ligą.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas