Naujagimių metabolizmo ligų skryningas

Norma
Metabolizmo patologijos nerandama

Sinonimai: visuotinis paveldimų naujagimių metabolizmo ligų tikrinimas.
Kraujas
Ant popieriaus išdžiovintas kraujo lašas iš kulno

Šis tyrimas daugiausiai taikomas fenilketonurijos ir įgimtos hipotirozės diagnostikai. Lietuvoje fenilketonurija nustatoma maždaug 1 iš 10 000 naujagimių, o įgimta hipotirozė – 1 iš 4000 naujagimių. Tyrimui atlikti imamas 3–5 dienų naujagimio kraujo mėginys iš kulno. Keli kraujo lašai lašinami ant kortelės, išdžiovinami ir siunčiami į genetikos centrą. Optimaliausia šiuos tyrimus atlikti centralizuotai. Itin svarbu, kad naujagimis būtų laiku (iki trečio gyvenimo mėnesio) pradėtas gydyti nuo fenilketonurijos. Laiku nepradėjus gydymo smegenys negrįžtamai pažeidžiamos ir vaikas užauga silpnaprotis. Įgimta metabolizmo patologija dar gali būti tikrinama šiais atvejais: 1) galaktozemija; 2) įgimta antinksčių hiperplazija; 3) cistinė fibrozė; 4) šlapimo klevo sirupo liga; 5) Duchenne raumenų distrofija; 6) homocistinurija ir kitų. Žr. daugiau informacijos – „paveldimų metabolizmo ligų rodikliai“.

Šaltinis | Pagrindinių laboratorinių tyrimų žinynas | Medicinos mokslų daktaras Gintaras Zaleskis