Albinizmas

Anatomija

Albinizmas yra genetinė būklė, kuri paveikia odos, plaukų ir akių spalvą. Ši liga susijusi su melanino, pigmento, kuris suteikia spalvą mūsų odai, plaukams ir akims, gamyba. Paveiktos sistemos apima odą, akis ir plaukus. Dėl melanino trūkumo, oda gali būti labai šviesi, o plaukai dažnai būna balti arba labai šviesūs. Taip pat, albinizmas gali paveikti regėjimo sistemą, sukeldamas problemas, tokias kaip strabizmas (nelygus akių išsidėstymas) ir fotofobija (šviesos baimė).

Ligos aprašymas

Albinizmas yra genetinė būklė, kuri pasireiškia melanino trūkumu organizme. Tai gali sukelti įvairių tipų albinizmą, įskaitant okulokutininį albinizmą, kuris paveikia tiek odą, tiek akis, ir tik odos albinizmą. Ši liga yra svarbi ne tik dėl estetinės problemos, bet ir dėl sveikatos komplikacijų, tokių kaip didesnė odos vėžio rizika ir regėjimo sutrikimai. Albinizmas gali turėti socialinių ir psichologinių pasekmių, nes žmonės su šia liga dažnai patiria diskriminaciją ir stigmatizaciją.

Ligos priežastis

Albinizmo priežastys yra genetinės mutacijos, kurios paveikia tam tikrus genus, atsakingus už melanino gamybą. Tai gali būti OCA1, OCA2, TYR, ir kiti genai. Šios mutacijos gali būti paveldimos iš tėvų, o albinizmas gali pasireikšti tiek vyrams, tiek moterims. Be genetinių veiksnių, gali būti ir aplinkos veiksnių, kurie prisideda prie ligos vystymosi, nors pagrindinė priežastis lieka genetinė.

Rizikos faktoriai

• Paveldimumas: Albinizmas dažnai perduodamas šeimoje, todėl genetinė anamnezė yra svarbus rizikos veiksnys.
• Geografinė vieta: Kai kuriose etninėse grupėse ir regionuose albinizmo atvejų gali būti daugiau dėl genetinių ypatumų.

Simptomai

• Pagrindiniai simptomai apima labai šviesią odą, balta arba šviesūs plaukai, ir šviesios akys. Dėl šviesios odos žmonės su albinizmu yra labiau linkę į saulės nudegimus ir odos vėžį. Regėjimo sutrikimai, tokie kaip neryškus matymas, fotofobija ir strabizmas, taip pat gali pasireikšti. Kai kuriems asmenims gali būti papildomų simptomų, priklausomai nuo albinizmo tipo.

Diagnostika

Albinizmo diagnozė dažnai prasideda nuo fizinio tyrimo, kurio metu gydytojas vertina odos, plaukų ir akių spalvą. Genetiniai testai gali būti atliekami siekiant nustatyti konkrečias mutacijas, atsakingas už albinizmą. Taip pat gali būti atliekami akių tyrimai, siekiant įvertinti regėjimo problemas, kurios gali būti susijusios su šia liga.

Gydymas

Nors albinizmas yra genetinė būklė ir negali būti išgydomas, gydymo galimybės yra skirtos simptomų valdymui ir komplikacijų prevencijai. Tai apima apsaugą nuo saulės, naudojant saulės kremus, kurie padeda apsaugoti odą nuo UV spindulių. Reguliarūs akių tyrimai ir tinkama regėjimo korekcija, pavyzdžiui, akiniai, gali padėti spręsti regėjimo problemas. Naujoviškos terapijos, tokios kaip genų terapija, yra tiriamos, tačiau šiuo metu nėra plačiai prieinamos. Psichologinė parama taip pat gali būti naudinga, padedant žmonėms su albinizmu susidoroti su socialinėmis ir emocinėmis problemomis.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas