Alfa-1 antitripsino deficitas

Anatomija

Alfa-1 antitripsino deficitas yra genetinė liga, kuri paveikia žmogaus organizmo struktūras, ypač kepenis ir plaučius. Alfa-1 antitripsinas (A1AT) yra baltymas, gaminamas kepenyse, kuris atlieka svarbų vaidmenį apsaugant plaučius nuo uždegimo ir audinių pažeidimo. Esant šiai ligai, A1AT lygis organizme sumažėja, todėl plaučiai tampa jautrūs pažeidimams, o kepenys gali patirti ilgalaikius pažeidimus, dėl ko gali išsivystyti cirozė arba kepenų vėžys.

Ligos aprašymas

Alfa-1 antitripsino deficitas yra paveldima liga, kuri atsiranda dėl mutacijų SERPINA1 gene. Ši liga sukelia nepakankamą A1AT gamybą, kas lemia plaučių audinių pažeidimus ir kepenų funkcijos sutrikimus. Liga gali pasireikšti įvairiais būdais, pradedant nuo lengvų simptomų iki sunkių komplikacijų, tokių kaip lėtinis obstrukcinis plaučių ligas (LOPL) ir kepenų ligos. Svarbu atpažinti ir gydyti šią ligą ankstyvoje stadijoje, kad būtų išvengta rimtų pasekmių sveikatai.

Ligos priežastis

Alfa-1 antitripsino deficitas yra sukeltas genetinių veiksnių, konkrečiai mutacijų SERPINA1 gene. Šios mutacijos lemia baltymo, kuris yra atsakingas už proteazės inhibiciją, gamybos sutrikimus. Be genetinių priežasčių, aplinkos veiksniai, tokie kaip rūkymas ir įgimtos plaučių ligos, gali pabloginti ligos simptomus ir pagreitinti jos progresavimą.

Rizikos faktoriai

• Genetiniai veiksniai – paveldimumas iš tėvų, turinčių šią ligą, didina riziką susirgti.
• Aplinkos veiksniai – rūkymas, oro tarša ir kiti dirgikliai gali pabloginti plaučių būklę ir padidinti simptomų sunkumą.
• Amžius – ligos simptomai dažnai pasireiškia vidutinio amžiaus žmonėms, tačiau gali pasireikšti ir anksčiau.

Simptomai

• Pagrindiniai simptomai apima dusulį, ypač fizinio krūvio metu, nuovargį, kosulį, kuris gali būti užsitęsęs, ir krūtinės skausmą. Kai kuriais atvejais gali pasireikšti ir kepenų ligos simptomai, tokie kaip gelta, pilvo skausmas ir patinimas. Simptomai gali svyruoti nuo lengvų iki sunkių, priklausomai nuo ligos stadijos ir individualaus organizmo atsako.

Diagnostika

Alfa-1 antitripsino deficitas diagnozuojamas atlikus įvairius tyrimus. Pirmiausia, atliekamas kraujo tyrimas, siekiant nustatyti A1AT lygį. Jei lygis yra žemas, gali būti atliekami genetiniai tyrimai, siekiant patvirtinti SERPINA1 geno mutacijas. Be to, gali būti naudojami plaučių funkcijos testai, kepenų ultragarsas ir biopsija, siekiant įvertinti organų pažeidimus.

Gydymas

Gydymas alfa-1 antitripsino deficito atveju gali apimti tiek medicininius, tiek nemedicininius sprendimus. Medicininės gydymo galimybės apima alfa-1 antitripsino pakaitinę terapiją, kuri padeda atkurti baltymo lygį organizme. Taip pat gali būti skiriami vaistai, skirti simptomams palengvinti, tokie kaip bronchodilatatoriai ir kortikosteroidai. Nemedicininiai sprendimai apima gyvenimo būdo pakeitimus, tokius kaip rūkymo nutraukimas, sveika mityba ir fizinis aktyvumas. Naujausios terapijos galimybės, tokios kaip genų terapija, dar yra tyrimų stadijoje, tačiau jos gali suteikti vilčių ateityje.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas