Anencefalija

Anatomija

Anencefalija yra sunki neurologinė liga, kuri susijusi su žmogaus smegenų ir kaukolės vystymosi sutrikimais. Ši liga atsiranda, kai dalis smegenų, ypač didžiųjų pusrutulių, ir kaukolės dalis nesivysto tinkamai, todėl kūdikis gimsta su nepilnai išsivysčiusia smegenų struktūra. Paveiktos yra centrinės nervų sistemos struktūros, o dažnai pasitaiko ir kitų neurologinių anomalijų. Dėl šios ligos kūdikiai paprastai neturi galimybės išgyventi ilgą laiką, nes trūksta esminių smegenų dalių, atsakingų už gyvybines funkcijas.

Ligos aprašymas

Anencefalija yra viena iš sunkių nervų sistemos anomalijų, kuri pasireiškia 1 iš 1000 naujagimių. Ši liga apibūdinama tuo, kad kūdikis gimsta su dideliu smegenų audinio trūkumu, ypač viršutinėje dalyje. Dėl to atsiranda dideli funkciniai sutrikimai, įskaitant sąmonės nebuvimą, motorinių funkcijų trūkumą ir netinkamą reakciją į išorinius dirgiklius. Anencefalija yra svarbi, nes ji kelia didelį iššūkį tiek medicinai, tiek tėvams, kurie susiduria su sunkiais sprendimais apie kūdikio priežiūrą ir galimą gydymą.

Ligos priežastis

Anencefalijos priežastys nėra visiškai aiškios, tačiau manoma, kad tai gali būti genetinių veiksnių ir aplinkos poveikio rezultatas. Tyrimai rodo, kad folio rūgšties trūkumas nėštumo metu gali būti viena iš pagrindinių rizikos veiksnių. Be to, tam tikros genetinės mutacijos ir šeimos anamnezė gali padidinti anencefalijos tikimybę. Aplinkos veiksniai, tokie kaip tam tikri vaistai ar cheminės medžiagos, taip pat gali prisidėti prie šios ligos vystymosi.

Rizikos faktoriai

• Folio rūgšties trūkumas: Nėščios moterys, kurios negauna pakankamai folio rūgšties, turi didesnę riziką susilaukti kūdikio su anencefalija.
• Genetiniai veiksniai: Nėščios moterys, turinčios šeimos istoriją su nervų sistemos anomalijomis, gali būti labiau pažeidžiamos.
• Aplinkos veiksniai: Tam tikrų cheminių medžiagų poveikis nėštumo metu gali padidinti anencefalijos riziką.

Simptomai

• Kūdikiai, gimę su anencefalija, dažnai neturi galimybės reaguoti į aplinką, jie gali būti be sąmonės arba turėti labai ribotą sąmoningumą. Dėl smegenų trūkumo, jie gali neturėti gebėjimo kvėpuoti savarankiškai, o tai dažnai lemia greitą mirtį po gimimo.

Diagnostika

Anencefalija diagnozuojama ultragarso tyrimų metu nėštumo metu, dažniausiai antrąjį trimestrą. Tyrimai gali atskleisti smegenų anomalijas ir kaukolės formavimosi trūkumus. Po gimimo, gydytojai gali atlikti fizinį kūdikio tyrimą, kad patvirtintų diagnozę, ir gali būti naudojami papildomi vaizdo tyrimai, tokie kaip MRT, siekiant išsamiau įvertinti smegenų struktūrą.

Gydymas

Deja, anencefalija neturi gydymo, kuris galėtų išgydyti ligą. Medicininės intervencijos dažniausiai orientuotos į simptomų valdymą ir kūdikio komfortą. Kai kuriais atvejais, tėvai gali gauti psichologinę pagalbą ir konsultacijas, kad galėtų geriau suprasti ligą ir jos pasekmes. Nors nėra naujausių terapijos galimybių, mokslininkai ir specialistai nuolat tiria potencialius gydymo metodus, kad galėtų pagerinti kūdikių, sergančių šia liga, gyvenimo kokybę ir suteikti tėvams daugiau informacijos apie ligą.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas