Anoftalmija, mikroftalmija ir makroftalmija

Anatomija

Anoftalmija, mikroftalmija ir makroftalmija yra ligos, susijusios su akies vystymusi ir struktūra. Šios ligos paveikia akies obuolį, kuris yra svarbi regėjimo organo dalis. Anoftalmija reiškia visišką akies nebuvimą, mikroftalmija – sumažintą akies dydį, o makroftalmija – padidintą akies dydį. Šios anomalijos gali turėti įtakos ne tik akims, bet ir aplinkinėms struktūroms, įskaitant vokų, ragenos, tinklainės ir regos nervo vystymąsi. Dėl šių patologijų gali būti sutrikdyta normalus regėjimo funkcionalumas, o tai gali turėti didelės įtakos asmens gyvenimo kokybei.

Ligos aprašymas

Anoftalmija, mikroftalmija ir makroftalmija yra retos, tačiau svarbios būklės, kurios gali lemti rimtus regėjimo sutrikimus. Anoftalmija dažniausiai pasireiškia nuo gimimo ir gali būti susijusi su genetiniais veiksniais arba aplinkos poveikiais nėštumo metu. Mikroftalmija ir makroftalmija taip pat gali būti įgimtos, tačiau kartais jų atsiradimas gali būti susijęs su kitomis ligomis ar sindromais. Šios ligos yra svarbios, nes jos ne tik veikia regėjimą, bet ir gali turėti socialinių, emocinių ir psichologinių pasekmių pacientams.

Ligos priežastis

Pagrindinės šių ligų priežastys gali būti genetiniai veiksniai, chromosomų anomalijos, teratogeninės medžiagos (pavyzdžiui, alkoholis, tam tikri vaistai), taip pat infekcijos nėštumo metu. Genetiniai defektai, kurie gali paveikti akies vystymąsi, dažnai yra susiję su tam tikrais sindromais, tokiais kaip Tretšo sindromas ar Downo sindromas. Be to, aplinkos veiksniai, tokie kaip mitybos trūkumai nėštumo metu, taip pat gali turėti įtakos akies formavimuisi.

Rizikos faktoriai

• Genetiniai veiksniai – šeimos istorija, susijusi su akies anomalijomis, gali padidinti riziką.
• Aplinkos veiksniai – teratogeninių medžiagų poveikis nėštumo metu, pavyzdžiui, alkoholis ar tam tikri vaistai.
• Nėštumo komplikacijos – infekcijos, kurios gali paveikti vaisiaus vystymąsi.

Simptomai

• Anoftalmija – visiškas akies nebuvimas, kuris gali būti pastebėtas iškart po gimimo.
• Mikroftalmija – sumažintas akies dydis, kuris gali sukelti regėjimo sutrikimus, tačiau kai kurie asmenys gali turėti išsaugotą regėjimą.
• Makroftalmija – padidintas akies dydis, kuris gali sukelti regėjimo problemas, tačiau taip pat gali būti susijęs su kitomis sveikatos komplikacijomis.

Diagnostika

Diagnostika prasideda nuo fizinio tyrimo ir akių specialistų konsultacijos. Gali būti atliekami įvairūs tyrimai, tokie kaip ultragarso tyrimai, kad būtų įvertinta akies struktūra ir dydis. Genetiniai testai taip pat gali būti naudingi nustatant galimas genetines priežastis. Kartais gali prireikti papildomų vaizdavimo metodų, kad būtų įvertintas regos nervo ir aplinkinių struktūrų būklė.

Gydymas

Gydymas priklauso nuo ligos tipo ir sunkumo. Anoftalmijos atveju, jei akies nebuvimas yra visiškas, gali būti svarstomas protezavimas. Mikroftalmijos atveju gali būti taikomas regėjimo korekcijos gydymas, kad būtų pagerinta rega. Makroftalmijos atveju gydymas gali apimti chirurgines procedūras, siekiant sumažinti akies dydį ir pagerinti estetinius aspektus. Be to, psichologinė parama ir socialinės paslaugos gali būti svarbios, kad padėtų pacientams prisitaikyti prie gyvenimo su šia liga.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas