Aromatinių aminorūgščių apykaitos sutrikimai

Anatomija

Aromatinių aminorūgščių apykaitos sutrikimai yra susiję su žmogaus metabolizmu, ypač su medžiagų apykaitos procesais, vykstančiais kepenyse. Ši liga paveikia aminorūgščių, tokių kaip fenilalaninas, triptofanas ir tirozinas, apykaitą. Dėl šių aminorūgščių metabolizmo sutrikimų gali atsirasti įvairių organų ir sistemų pažeidimų, įskaitant nervų sistemą, kepenis ir inkstus. Nervų sistema, ypač smegenys, yra ypač jautri, nes aromatinės aminorūgštys yra svarbios neurotransmiterių, tokių kaip dopaminas ir serotoninas, sintezei.

Ligos aprašymas

Aromatinių aminorūgščių apykaitos sutrikimai yra genetinės kilmės ligos, kurios sukelia organizmo nesugebėjimą tinkamai metabolizuoti tam tikrų aminorūgščių. Dėl šių sutrikimų gali kauptis toksiškos medžiagos, sukeliančios įvairius simptomus ir ilgalaikes sveikatos problemas. Šios ligos yra svarbios, nes jos gali turėti rimtų pasekmių, įskaitant neurologinius sutrikimus, vystymosi problemas ir net mirtį, jei nebus tinkamai diagnozuotos ir gydomos.

Ligos priežastis

Aromatinių aminorūgščių apykaitos sutrikimų priežastys dažniausiai yra genetinės mutacijos, kurios veikia specifinius fermentus, atsakingus už aminorūgščių metabolizmą. Pavyzdžiui, fenilketonurija (PKU) yra sutrikimas, kurio metu trūksta fermento, reikalingo fenilalanino apykaitai. Be genetinių veiksnių, gali būti ir kitų priežasčių, tokių kaip mitybos trūkumai, kurie gali pabloginti ligos eigą.

Rizikos faktoriai

• Genetiniai veiksniai – šeimos istorija, nes šios ligos dažnai paveldimos autosominiu recesyviniu būdu.
• Mitybos pasirinkimai – nepakankama mityba, turinti mažai aminorūgščių, gali pabloginti ligos simptomus.
• Amžius – kai kurie sutrikimai gali pasireikšti nuo gimimo, o kiti gali pasireikšti vėlesniame amžiuje.

Simptomai

• Simptomai gali būti labai įvairūs, pradedant nuo lengvų iki sunkių. Lengvi simptomai gali apimti nuovargį, galvos skausmus ir nuotaikų svyravimus. Sunkesni atvejai gali sukelti neurologinius sutrikimus, tokius kaip traukuliai, protinis atsilikimas ir raidos sutrikimai. Taip pat gali pasireikšti odos bėrimai, virškinimo problemos ir kepenų funkcijos sutrikimai.

Diagnostika

Aromatinių aminorūgščių apykaitos sutrikimai diagnozuojami atliekant įvairius laboratorinius tyrimus. Pirmiausia atliekamas kraujo tyrimas, siekiant nustatyti aminorūgščių lygį. Taip pat gali būti atliekamas šlapimo tyrimas, kuris padeda nustatyti medžiagų apykaitos produktų koncentraciją. Genetiniai testai taip pat gali būti naudojami, siekiant nustatyti specifines mutacijas, susijusias su ligos raiška.

Gydymas

Gydymas priklauso nuo konkretaus sutrikimo tipo, tačiau dažniausiai apima specializuotą dietą, kurioje ribojamas tam tikrų aminorūgščių suvartojimas. Pavyzdžiui, sergant PKU, pacientams rekomenduojama vengti maisto produktų, turinčių daug fenilalanino. Be dietos, gali būti skiriami ir vaistai, kurie padeda sumažinti toksiškų medžiagų kiekį organizme. Naujausios terapijos galimybės apima genų terapiją, kuri gali pasiūlyti perspektyvių sprendimų ateityje, siekiant ištaisyti genetinius defektus, atsakingus už ligos vystymąsi.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas