Cistinė fibrozė

Anatomija

Cistinė fibrozė yra genetinė liga, kuri daugiausia veikia kvėpavimo ir virškinimo sistemas. Ši liga susijusi su mutacija CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) gene, kuris atsakingas už druskų ir vandens transportavimą per ląstelių membranas. Dėl šios mutacijos atsiranda storos ir lipnios gleivės, kurios kaupiasi plaučiuose, kas gali sukelti kvėpavimo takų obstrukciją ir infekcijas. Be to, ši liga paveikia kasą, sukeldama problemų su virškinimu, nes gleivės užkemša kasos latakus, trukdydamos fermentų išsiskyrimui. Taip pat gali būti paveikti kepenys, žarnynas ir reprodukcinė sistema.

Ligos aprašymas

Cistinė fibrozė yra paveldima liga, kuri dažniausiai diagnozuojama vaikystėje. Ji sukelia daugybę komplikacijų, įskaitant lėtines plaučių infekcijas, kvėpavimo sutrikimus ir virškinimo problemas. Dėl nuolatinio gleivių kaupimosi plaučiuose, pacientai patiria sunkumų kvėpuojant, o ilgainiui tai gali sukelti plaučių nepakankamumą. Cistinė fibrozė yra svarbi, nes ji turi didelį poveikį gyvenimo kokybei ir ilgaamžiškumui, reikalauja nuolatinio stebėjimo ir gydymo.

Ligos priežastis

Pagrindinė cistinės fibrozės priežastis yra CFTR geno mutacija, kuri gali būti paveldima iš abiejų tėvų. Ši mutacija trukdo normaliam druskų ir vandens transportavimui, dėl ko formuojasi storos gleivės. Yra daug skirtingų CFTR geno mutacijų, kurios gali sukelti skirtingą ligos sunkumą. Be genetinių veiksnių, aplinkos veiksniai, tokie kaip rūkymas ar užterštas oras, gali pabloginti simptomus ir ligos eigą.

Rizikos faktoriai

• Paveldimumas – cistinė fibrozė yra autosominė recesyvinė liga, todėl rizika susirgti yra didesnė, jei abu tėvai yra geno nešiotojai.
• Aplinkos veiksniai – gyvenimo sąlygos, pavyzdžiui, prasta oro kokybė ar rūkymas, gali pabloginti ligos simptomus.

Simptomai

• Pagrindiniai cistinės fibrozės simptomai apima lėtines kosulio atakas, dusulį, krūtinės skausmą, dažnas plaučių infekcijas, virškinimo problemas, tokias kaip viduriavimas, svorio netekimas ir pilvo skausmas. Simptomai gali būti skirtingi nuo lengvų iki sunkių, priklausomai nuo ligos progreso ir individualių paciento savybių.

Diagnostika

Cistinė fibrozė diagnozuojama naudojant kelis metodus. Pirmasis ir dažniausiai naudojamas tyrimas yra prakaito testas, kuris matuoja druskos kiekį prakaituose. Taip pat atliekami genetiniai tyrimai, siekiant nustatyti CFTR geno mutacijas. Be to, gali būti atliekami plaučių funkcijos tyrimai ir vaizdiniai tyrimai, tokie kaip rentgeno nuotraukos, siekiant įvertinti plaučių būklę.

Gydymas

Cistinės fibrozės gydymas apima tiek medicininius, tiek nemedicininius sprendimus. Medicininiai gydymo būdai apima antibiotikus, kurie padeda kovoti su infekcijomis, ir vaistus, kurie gerina gleivių išsiskyrimą. Taip pat naudojami inhaliatoriai ir fizioterapija, siekiant palengvinti kvėpavimą. Naujausios terapijos galimybės, tokios kaip CFTR moduliatoriai, gali pagerinti genų funkciją ir sumažinti simptomus. Nemedicininiai sprendimai apima sveiką mitybą, fizinį aktyvumą ir psichologinę paramą, kad pacientai galėtų geriau susidoroti su liga ir jos pasekmėmis.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas