Down (Dauno) sindromas

Anatomija

Down sindromas, dar žinomas kaip Dauno sindromas, yra genetinė liga, kuri atsiranda dėl chromosomų anomalijų. Dažniausiai ši liga susijusi su papildoma 21-ąja chromosoma, todėl ji kartais vadinama trisomija 21. Ši anomalija turi įtakos visiems žmogaus organams ir sistemoms, tačiau ypač paveikia nervų, širdies ir imuninę sistemas. Asmenys, turintys Down sindromą, dažnai turi būdingų veido bruožų, tokių kaip plokščias veidas, mažos ausys ir šiek tiek pakeltos akys. Be to, jie gali turėti raumenų tonuso sumažėjimą, kas gali paveikti judėjimą ir koordinaciją.

Ligos aprašymas

Down sindromas yra genetinė būklė, kuri gali sukelti įvairius fizinius, intelektualinius ir elgesio pokyčius. Ši liga gali turėti skirtingą poveikį kiekvienam asmeniui, todėl simptomai ir sunkumo laipsnis gali labai skirtis. Dauno sindromas yra svarbus, nes jis paveikia ne tik pačius asmenis, bet ir jų šeimas, bendruomenes bei visuomenę. Su šia liga žmonės gali gyventi pilnavertį gyvenimą, tačiau jiems dažnai reikia specializuotos pagalbos ir paramos, kad galėtų pasiekti savo potencialą.

Ligos priežastis

Pagrindinė Down sindromo priežastis yra chromosomų anomalija, kuri atsiranda per apvaisinimą. Paprastai žmogus turi 46 chromosomas, tačiau asmenys su Down sindromu turi 47, nes yra papildoma 21-oji chromosoma. Ši anomalija gali įvykti atsitiktinai, tačiau yra nustatyti tam tikri rizikos faktoriai, kurie gali padidinti tikimybę, kad vaikas gims su Down sindromu. Tai gali apimti motinos amžių, genetinę istoriją ir tam tikras reprodukcines problemas.

Rizikos faktoriai

• Moterų amžius: Motinos amžius yra vienas iš pagrindinių rizikos faktorių. Vyresnėms moterims, ypač vyresnėms nei 35 metų, yra didesnė tikimybė, kad vaikas gims su Down sindromu.
• Genetinė istorija: Jei šeimoje jau yra buvę atvejų, kai gimė vaikas su Down sindromu, rizika padidėja.
• Tam tikros reprodukcinės problemos: Moterys, turinčios tam tikrų reprodukcinių sutrikimų, gali turėti didesnę riziką susilaukti vaiko su Down sindromu.

Simptomai

• Dauno sindromo simptomai gali būti labai įvairūs. Pagrindiniai simptomai apima intelekto sutrikimus, kurie gali svyruoti nuo lengvo iki vidutinio ar sunkaus. Be to, asmenys gali turėti fizinių ypatumų, tokių kaip plokščias veidas, mažesnis ūgis, didesnė rizika susirgti širdies ligomis, imuninės sistemos sutrikimai, ir raumenų tonuso sumažėjimas. Kai kurie asmenys gali patirti elgesio problemas, tokias kaip hiperaktyvumas ar socialiniai sunkumai.

Diagnostika

Down sindromas gali būti diagnozuotas dar prieš gimdymą, naudojant prenatalinius tyrimus, tokius kaip ultragarsas ir kraujo tyrimai. Po gimdymo diagnozė dažniausiai nustatoma remiantis fiziniais požymiais ir genetiniais tyrimais, pavyzdžiui, chromosomų analizėmis, siekiant patvirtinti 21-os chromosomos trisomiją. Ankstyva diagnozė yra svarbi, nes ji leidžia šeimoms gauti reikiamą paramą ir informaciją apie galimas gydymo galimybes.

Gydymas

Down sindromas neturi specifinio gydymo, tačiau yra įvairių medicininių ir nemedicininių sprendimų, kurie gali padėti asmenims su šia liga. Medicininiai sprendimai gali apimti gydymą, skirtą širdies defektams, hormonų terapiją ir kitas medicinines intervencijas, priklausomai nuo konkrečių simptomų. Nemedicininiai sprendimai apima specializuotas švietimo programas, terapijas, tokias kaip užimtumo terapija, kalbos terapija ir fizinė terapija, kurios padeda asmenims su Down sindromu plėtoti įgūdžius ir gerinti gyvenimo kokybę. Naujoviški gydymo metodai, tokie kaip genų terapija, taip pat yra tiriami, siekiant gerinti šios ligos valdymą ateityje.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas