Edwards’o ir Patau sindromai

Anatomija

Edwards’o sindromas (trisomija 18) ir Patau sindromas (trisomija 13) yra genetinės ligos, kurios labai paveikia žmogaus anatomiją. Šios ligos susijusios su chromosomų anomalijomis, todėl jos daro įtaką įvairioms organų sistemoms. Edwards’o sindromas dažnai pasireiškia širdies defektais, inkstų anomalijomis, raumenų hipotonija ir kitais išsivystymo sutrikimais. Patau sindromas gali sukelti smegenų struktūros anomalijas, širdies problemas, lūpas ir gomurį. Abu sindromai gali paveikti centrinę nervų sistemą, dėl ko gali pasireikšti neurologiniai sutrikimai.

Ligos aprašymas

Edwards’o ir Patau sindromai yra sunkių genetinių sutrikimų pavyzdžiai, kuriuos sukelia papildoma chromosoma. Edwards’o sindromas yra susijęs su 18-osios chromosomos trisomija, o Patau sindromas – su 13-osios chromosomos trisomija. Šios ligos dažnai sukelia sunkius vystymosi sutrikimus ir didelį mirtingumą naujagimiams. Dėl savo sudėtingumo ir sunkumo, šios ligos yra svarbios ne tik medicinoje, bet ir genetinėje konsultacijoje, nes jos gali paveikti šeimos planavimą ir genetinę riziką ateityje.

Ligos priežastis

Edwards’o ir Patau sindromai atsiranda dėl chromosomų skaičiaus anomalijų, t.y., papildomos chromosomos buvimo. Šie sutrikimai dažniausiai atsiranda dėl nesėkmingo chromosomų atskyrimo mejozės metu, o tai gali būti susiję su amžiumi, kai motina yra vyresnė nei 35 metų. Taip pat yra genetinių veiksnių, kurie gali didinti riziką, tačiau daugeliu atvejų šios ligos atsiradimas yra atsitiktinis, todėl jų priežastys nėra visiškai aiškios.

Rizikos faktoriai

• Amžius: Moterų, kurios pastoja būdamos vyresnės nei 35 metų, rizika susilaukti kūdikio su šiais sindromais yra didesnė.
• Genetinė istorija: Jeigu šeimoje jau buvo atvejų, susijusių su chromosomų anomalijomis, rizika gali būti didesnė.

Simptomai

• Edwards’o sindromas gali pasireikšti simptomais, tokiais kaip mažas kūno svoris, raumenų tonuso sumažėjimas, širdies defektai, inkstų anomalijos ir įvairūs išsivystymo sutrikimai. Patau sindromas gali sukelti smegenų anomalijas, lūpas ir gomurį, širdies problemas, regėjimo ir klausos sutrikimus. Šių sindromų simptomai gali svyruoti nuo lengvų iki sunkių, o kai kurie pacientai gali turėti gyvenimo trukmę, ribotą iki kelių savaičių ar mėnesių.

Diagnostika

Edwards’o ir Patau sindromai diagnozuojami naudojant įvairius tyrimus, tokius kaip prenataliniai ultragarsiniai tyrimai, kurie gali nustatyti anomalijas vaisiaus vystymesi. Taip pat atliekami kraujo tyrimai, kurie gali nustatyti genetines anomalijas. Po gimimo, ligos gali būti patvirtinamos naudojant chromosomų analizę, žinomą kaip kariotipavimas, kuri leidžia nustatyti chromosomų skaičių ir struktūrą.

Gydymas

Šiuo metu nėra specifinio gydymo, kuris galėtų išgydyti Edwards’o ir Patau sindromus. Gydymas dažniausiai yra simptominis ir palaikomasis, orientuotas į ligos simptomų valdymą. Tai gali apimti chirurgines intervencijas širdies anomalijoms gydyti, fizioterapiją raumenų tonuso gerinimui ir kitų specialistų konsultacijas. Naujausios terapijos galimybės apima genetinę konsultaciją ir palaikomojo gydymo metodus, kurie gali padėti gerinti pacientų gyvenimo kokybę.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas