Encefalocelė

Anatomija

Encefalocelė yra neurologinė anomalija, kuri atsiranda dėl nevisiško kaukolės ir smegenų vystymosi. Ši liga susijusi su centrine nervų sistema, ypač su smegenų audiniu ir kaukolės struktūra. Encefalocelės metu dalis smegenų arba smegenų skysčio protrūksta per defektą kaukolėje, sukurdama maišelį, kuris gali būti užpildytas smegenų audiniu arba skysčiu. Dažniausiai tai pasireiškia galvos srityje, tačiau gali būti ir kitose kaukolės vietose.

Ligos aprašymas

Encefalocelė yra reta, tačiau rimta būklė, kuri dažniausiai diagnozuojama naujagimiams. Ši liga gali sukelti įvairių neurologinių sutrikimų ir gali turėti didelį poveikį vaiko vystymuisi. Encefalocelės tipai skiriasi pagal lokalizaciją, pavyzdžiui, gali būti bifrontalinė, parietalinė ar oksipitalinė. Ši liga yra svarbi, nes ji gali sukelti ilgalaikes pasekmes, įskaitant motorinius ir pažinimo sutrikimus, bei gali reikalauti chirurginės intervencijos.

Ligos priežastis

Pagrindinės encefalocelės priežastys nėra visiškai aiškios, tačiau manoma, kad tai gali būti susiję su genetiniais veiksniais ir aplinkos poveikiu nėštumo metu. Tam tikri teratogenai, tokie kaip vaistai ar cheminės medžiagos, gali turėti įtakos vaisiaus vystymuisi. Taip pat žinoma, kad folio rūgšties trūkumas nėštumo metu gali padidinti šios ligos riziką. Genetiniai sutrikimai, tokie kaip chromosomų anomalijos, taip pat gali prisidėti prie encefalocelės atsiradimo.

Rizikos faktoriai

• Nėštumo metu vartojamų vaistų poveikis – tam tikrų vaistų vartojimas gali padidinti riziką, kad vaisius vystysis su anomalijomis.
• Folato trūkumas – folio rūgšties trūkumas gali būti susijęs su didesne rizika susirgti encefalocelėmis.
• Genetiniai veiksniai – šeimos istorija su neurologinėmis anomalijomis gali padidinti riziką.

Simptomai

• Pagrindiniai encefalocelės simptomai gali apimti fizinius defektus, tokius kaip maišelis ar išsikišimas galvos srityje, nervų sistemos sutrikimus, kurie gali pasireikšti kaip motoriniai sunkumai, koordinacijos problemos, ar netgi intelekto sutrikimai. Simptomai gali svyruoti nuo lengvų iki sunkių, priklausomai nuo encefalocelės dydžio ir vietos.

Diagnostika

Encefalocelė diagnozuojama naudojant įvairius vaizdavimo metodus, tokius kaip ultragarsas nėštumo metu, kuris gali atskleisti anomalijas dar prieš gimimą. Po gimimo, kompiuterinė tomografija (KT) ar magnetinio rezonanso tomografija (MRT) gali būti naudojama tikslesnei diagnozei patvirtinti ir ligos sunkumui įvertinti. Taip pat gali būti atliekami genetiniai tyrimai, siekiant nustatyti galimas chromosomų anomalijas.

Gydymas

Encefalocelės gydymas dažniausiai apima chirurginę intervenciją, kurios metu pašalinamas maišelis ir atstatoma kaukolės struktūra. Kuo anksčiau atliekama operacija, tuo didesnė tikimybė, kad vaikas turės geresnį funkcinį rezultatą. Be chirurgijos, vaikams gali prireikti papildomų terapijų, tokių kaip fizioterapija, logopedija ar užimtumo terapija, siekiant padėti jiems pasiekti geriausių galimybių. Naujoviškos terapijos galimybės, tokios kaip genų terapija, vis dar tiriamos ir gali tapti svarbiu gydymo aspektu ateityje.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas