Glikozaminoglikanų apykaitos sutrikimai

Anatomija

Glikozaminoglikanų apykaitos sutrikimai yra genetiniai sutrikimai, paveikiantys glikozaminoglikanų (GAG) sintezę ir apykaitą organizme. GAG yra ilgos, nešvarios molekulės, kurios yra esminės jungiamojo audinio struktūrai, ypač odoje, kremzlėse ir kauluose. Šie sutrikimai dažniausiai veikia raumenų, kaulų ir nervų sistemas, taip pat gali turėti įtakos širdies ir kraujagyslių sistemai. Dėl to, kad GAG kaupiasi audiniuose, gali atsirasti struktūrinių ir funkcinų pokyčių, kurie paveikia visą organizmą.

Ligos aprašymas

Glikozaminoglikanų apykaitos sutrikimai apima grupę ligų, žinomų kaip mukopolisacharidozės. Šios ligos yra paveldimos ir atsiranda dėl fermentų, atsakingų už GAG skaidymą, deficito. Šių ligų svarba slypi jų poveikyje įvairioms organizmo sistemoms, kuris gali sukelti rimtų sveikatos problemų, įskaitant fizinį ir protinį vystymąsi. Mukopolisacharidozės gali sukelti įvairius simptomus, kurie varijuoja nuo lengvų iki sunkių, priklausomai nuo ligos tipo ir jos sunkumo.

Ligos priežastis

Pagrindinė glikozaminoglikanų apykaitos sutrikimų priežastis yra genetiniai defektai, kurie lemia fermentų, dalyvaujančių GAG apykaitoje, trūkumą. Šie defektai dažniausiai paveldimi autosominiu recesyviniu būdu. Kiekvienam ligos tipui būdingas skirtingas fermentų trūkumas, pavyzdžiui, MPS I tipo atveju trūksta alfa-L-iduronidazės, o MPS II tipo atveju – iduronato sulfatazės. Šie fermentai yra būtini GAG skaidymui, ir jų trūkumas lemia GAG kaupimąsi organizme, kuris sukelia patologinius pokyčius audiniuose.

Rizikos faktoriai

• Paveldimumas – dauguma glikozaminoglikanų apykaitos sutrikimų yra paveldimi, todėl šeimos istorija gali padidinti riziką.
• Genetiniai veiksniai – tam tikros genetinės mutacijos gali padidinti tikimybę susirgti šia liga.

Simptomai

• Glikozaminoglikanų apykaitos sutrikimų simptomai gali būti įvairūs ir apimti fizinius, neurologinius bei psichologinius aspektus. Dažniausiai pasitaiko: augimo sutrikimai, raumenų silpnumas, sąnarių problemos, širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai, taip pat protinio vystymosi sutrikimai. Simptomai gali progresuoti laikui bėgant ir svyruoti nuo lengvų iki sunkių, priklausomai nuo ligos tipo.

Diagnostika

Glikozaminoglikanų apykaitos sutrikimų diagnozė dažniausiai prasideda nuo klinikinių simptomų vertinimo ir šeimos istorijos. Diagnostikai gali būti naudojami genetiniai tyrimai, kurie identifikuoja specifines mutacijas, taip pat biocheminiai tyrimai, kurie nustato fermentų aktyvumą ir GAG koncentraciją šlapime. Vaikams, kuriems įtariama ši liga, gali būti atliekami ir vaizdiniai tyrimai, siekiant įvertinti vidinių organų ir audinių būklę.

Gydymas

Glikozaminoglikanų apykaitos sutrikimų gydymas priklauso nuo ligos tipo ir simptomų sunkumo. Gydymo galimybės gali apimti fermentų pakeitimo terapiją, kuri padeda kompensuoti trūkstamus fermentus, taip pat simptominį gydymą, skirtą palengvinti simptomus, pavyzdžiui, skausmą ir sąnarių problemas. Fizikinė terapija ir chirurginės intervencijos gali būti naudingos, siekiant pagerinti gyvenimo kokybę. Naujausios terapijos galimybės apima genų terapiją, kuri gali pasiūlyti perspektyvius sprendimus ateityje, tačiau šios procedūros dar yra eksperimentinės.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas