Įgimta hidrocefalija

Anatomija

Įgimta hidrocefalija yra būklė, susijusi su smegenų skysčių kaupimusi smegenų skilveliuose. Ši liga paveikia centrinę nervų sistemą, ypač smegenis ir jų struktūras. Smegenys yra apsuptos cerebrospinaliniu skysčiu, kuris atlieka svarbias funkcijas, tokius kaip apsauga nuo traumų ir maistinių medžiagų tiekimas. Įgimtos hidrocefalijos atveju, skysčio cirkuliacija ir absorbcija yra sutrikusi, dėl ko skilveliai išsiplečia, o tai gali sukelti spaudimą smegenims ir paveikti jų funkcijas.

Ligos aprašymas

Įgimta hidrocefalija yra neurologinė liga, kuri dažnai pasireiškia naujagimiams ir kūdikiams. Ji gali turėti įvairių priežasčių, įskaitant genetinius veiksnius, prenatalinius infekcijas ar struktūrinius smegenų defektus. Ši liga yra svarbi, nes ji gali sukelti rimtų neurologinių komplikacijų, įskaitant intelekto sutrikimus, motorikos problemas ir net mirtį, jei nebus laiku diagnozuota ir gydoma.

Ligos priežastis

Įgimtos hidrocefalijos priežastys gali būti labai įvairios. Pagrindinės priežastys apima:

• Genetiniai veiksniai: Kai kurios paveldimos ligos gali sukelti hidrocefaliją, pavyzdžiui, Arnold-Chiari malformacija.
• Prenatalinės infekcijos: Infekcijos, tokios kaip Zika virusas ar toksoplazmozė, gali paveikti smegenų vystymąsi ir sukelti hidrocefaliją.
• Struktūriniai defektai: Smegenų struktūros anomalijos, tokios kaip smegenų cistos ar plyšiai, gali sukelti sutrikusią skysčių cirkuliaciją.

Rizikos faktoriai

• Rizikos faktoriai, lemiantys įgimtos hidrocefalijos vystymąsi, gali apimti:
• Motinos sveikata: Motinos ligos, tokios kaip diabetas ar virusinės infekcijos, gali padidinti riziką.
• Genetiniai sutrikimai: Šeimos istorija, susijusi su neurologiniais sutrikimais, taip pat gali būti rizikos veiksnys.

Simptomai

• Pagrindiniai įgimtos hidrocefalijos simptomai gali būti:
• Galvos apimties padidėjimas: Kūdikiai gali turėti didesnę galvą nei įprasta, nes skilveliai išsiplečia.
• Minkštas fontanelis: Galvos viršuje esantis minkštas plotas gali būti išsipūtęs.
• Vėlavimas vystymesi: Vaikai gali turėti sunkumų mokydamiesi judėti ar bendrauti.
• Neurologiniai simptomai: Galvos skausmai, pykinimas, vėmimas ir regos sutrikimai gali pasireikšti vyresniems vaikams.

Diagnostika

Įgimtos hidrocefalijos diagnozė dažniausiai pradedama nuo fizinio tyrimo, kurio metu vertinama galvos apimtis ir neurologiniai požymiai. Tolesni tyrimai gali apimti ultragarsą, kompiuterinę tomografiją (KT) arba magnetinę rezonansą (MR), siekiant įvertinti smegenų struktūras ir skilvelių būklę. Šie tyrimai padeda nustatyti skysčių kaupimosi lygį ir galimas priežastis.

Gydymas

Įgimtos hidrocefalijos gydymas dažniausiai apima chirurginę intervenciją, kad būtų sumažintas smegenų spaudimas. Vienas iš dažniausiai taikomų gydymo metodų yra šuntavimo sistema, kuri leidžia nutekėti perteklinį skystį iš smegenų skilvelių į kitus kūno organus, pavyzdžiui, į pilvo ertmę. Taip pat gali būti taikomos medicininės terapijos, skirtos simptomams valdyti, ir reabilitacijos programos, siekiant pagerinti vaiko gyvenimo kokybę. Naujausios terapijos galimybės gali apimti genetinius tyrimus ir individualizuotą gydymą, atsižvelgiant į specifines paciento poreikius.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas