Įgimta ichtiozė
Anatomija
Įgimta ichtiozė yra odos liga, kuri tiesiogiai veikia epidermį, t.y. viršutinį odos sluoksnį. Ši liga pasireiškia sutrikus keratinizacijos procesams, todėl oda tampa sausa, šiurkšti ir pleiskanojanti. Paveikti organai ir sistemos dažniausiai apima odą, tačiau dėl odos barjero pažeidimo gali kilti antrinių komplikacijų, tokių kaip infekcijos. Be to, ligos eiga gali turėti įtakos ir kvėpavimo sistemai, nes išsausėjusi oda gali sukelti diskomfortą ir kvėpavimo sunkumų, ypač sunkių atvejų metu.
Ligos aprašymas
Įgimta ichtiozė yra genetinė liga, kuri pasireiškia nuo kūdikystės. Ji apibūdinama kaip odos keratinizacijos sutrikimas, kuris sukelia odos sausumą ir pleiskanojimą. Ši liga gali turėti skirtingas formas, pradedant nuo lengvos iki sunkios, kiekviena iš jų pasižymi skirtingu simptomų intensyvumu. Įgimta ichtiozė yra svarbi ne tik dėl savo fizinių simptomų, bet ir dėl psichologinio poveikio, kurį ji gali sukelti pacientams, ypač vaikams, nes odos išvaizda gali turėti įtakos socialiniams santykiams ir savivertės jausmui.
Ligos priežastis
Įgimtos ichtiozės priežastys yra genetinės, dažniausiai susijusios su mutacijomis tam tikruose genuose, kurie atsakingi už keratino baltymo sintezę ir odos ląstelių atsinaujinimą. Pavyzdžiui, mutacijos filaggrin (FLG) gene gali sukelti odos barjero funkcijos sutrikimus. Taip pat gali būti kitų genetinių veiksnių, kurie lemia ligos sunkumą ir tipą. Kai kuriais atvejais, liga gali būti paveldima autosominiu recesyviu būdu, o kitais atvejais – autosominiu dominančiu būdu.
Rizikos faktoriai
- Genetiniai veiksniai – šeimos istorija, kurioje buvo įgimtos ichtiozės atvejų, gali padidinti riziką susirgti šia liga.
- Rasė – kai kurie tyrimai rodo, kad ichtiozė dažniau pasitaiko tam tikrų rasinių grupių atstovams.
- Ekologinės sąlygos – gyvenimo aplinka, pavyzdžiui, drėgnas arba sausas klimatas, gali turėti įtakos simptomų pasireiškimui.
Simptomai
- Pirmieji simptomai paprastai pasireiškia kūdikystėje ir apima sausą, pleiskanojančią odą, dažniausiai ant rankų, kojų ir galvos. Lengvos formos gali pasireikšti tik nedideliais išsausėjimo požymiais, o sunkios formos gali sukelti didelį diskomfortą, niežėjimą, uždegimą ir net infekcijas. Kiti simptomai gali apimti odos įtrūkimus ir uždegimą, kuris gali sukelti skausmą ir diskomfortą.
Diagnostika
Įgimtos ichtiozės diagnozė paprastai remiasi klinikiniu vertinimu, atsižvelgiant į paciento odos būklę ir simptomus. Gydytojas gali atlikti odos biopsiją, kad patvirtintų diagnozę ir atmestų kitas odos ligas. Taip pat gali būti atliekami genetiniai tyrimai, siekiant nustatyti specifines mutacijas, susijusias su liga.
Gydymas
Įgimtos ichtiozės gydymas apima tiek medicininius, tiek nemedicininius sprendimus. Medicininiai sprendimai dažnai apima drėkinamuosius kremus ir tepalus, kurie padeda atkurti odos barjerą ir sumažinti sausumą. Sunkioms formoms gali būti skiriami retinoidai, kurie padeda reguliuoti ląstelių augimą. Be to, svarbu laikytis tinkamos odos priežiūros rutinos, įskaitant švelnias vonias ir drėkinimą. Naujoviški gydymo metodai, tokie kaip genų terapija, yra tiriami, siekiant rasti efektyvesnius sprendimus šiai ligai gydyti.
Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas