Įgimta radioulnarinė sinostozė

Anatomija

Įgimta radioulnarinė sinostozė yra reta liga, susijusi su viršutinės galūnės anatomija, konkrečiai su spindulio (radius) ir alkūnkaulio (ulna) kaulais. Ši būklė pasireiškia, kai šie du kaulai yra sujungti, o tai trukdo normaliam jų judėjimui ir funkcijai. Normalioje anatomijoje spindulys ir alkūnkaulis yra nepriklausomi vienas nuo kito, leidžiantys rankai atlikti įvairius judesius, tokius kaip sukimasis ir lankstymas. Įgimta radioulnarinė sinostozė sukelia judesių apribojimą, kas gali turėti įtakos kasdieniam gyvenimui ir funkcionavimui.

Ligos aprašymas

Įgimta radioulnarinė sinostozė yra vystymosi sutrikimas, kuris atsiranda embriono vystymosi metu. Ši liga gali būti paveldima arba atsirasti spontaniškai. Pagrindinis šios ligos aspektas yra tai, kad spindulio ir alkūnkaulio kaulai auga kartu, o ne atskirai, kaip turėtų būti. Tai gali sukelti įvairių funkcinių ir estetinių problemų, tokių kaip rankos deformacijos, judesių ribojimas ir skausmas. Liga yra svarbi, nes gali turėti ilgalaikį poveikį paciento gyvenimo kokybei ir kasdieniams gebėjimams.

Ligos priežastis

Pagrindinės įgimtos radioulnarinės sinostozės priežastys gali būti genetiškai nulemtos anomalijos, kurios atsiranda embriono vystymosi metu. Taip pat manoma, kad tam tikri teratogenai, tokie kaip alkoholis ar tam tikri vaistai, gali prisidėti prie šios ligos atsiradimo. Nors tikslūs mechanizmai, kaip šie veiksniai sukelia sinostozę, nėra visiškai aiškūs, jie gali turėti įtakos kaulų formavimuisi ir augimui. Be to, tam tikros ligos ar sindromai, pavyzdžiui, VACTERL sindromas, gali būti susiję su šia patologija.

Rizikos faktoriai

• Genetiniai veiksniai – šeimos istorija gali padidinti riziką susirgti šia liga.
• Teratogenai – alkoholis, tam tikri vaistai ar cheminės medžiagos, vartojamos nėštumo metu, gali turėti neigiamą poveikį embriono vystymuisi.
• Ekologiniai veiksniai – tam tikros aplinkos sąlygos arba infekcijos nėštumo metu gali padidinti riziką.

Simptomai

• Pagrindiniai simptomai gali apimti judesių apribojimą alkūnėje, skausmą, rankos deformacijas ir sunkumus atliekant kasdienes funkcijas. Simptomai gali būti nuo lengvų iki sunkių, priklausomai nuo sinostozės laipsnio ir kitų susijusių komplikacijų.

Diagnostika

Įgimta radioulnarinė sinostozė diagnozuojama atliekant fizinį tyrimą ir naudojant vaizdavimo metodus, tokius kaip rentgeno nuotraukos. Rentgeno tyrimai padeda įvertinti kaulų struktūrą ir nustatyti, ar spindulys ir alkūnkaulis yra sujungti. Kartais gali būti atliekami papildomi tyrimai, tokie kaip MRT, siekiant geriau suprasti kaulų ir audinių būklę.

Gydymas

Gydymo galimybės priklauso nuo ligos sunkumo ir paciento amžiaus. Lengvais atvejais gali būti taikomas stebėjimas ir fizinė terapija, siekiant pagerinti judesių amplitudę. Sunkesniais atvejais gali prireikti chirurginės intervencijos, kad būtų atkurta normali kaulų anatominė struktūra ir funkcija. Naujausios terapijos galimybės gali apimti minimaliai invazines procedūras ir individualizuotą reabilitaciją, siekiant pagerinti pacientų gyvenimo kokybę.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas