Įgimtos akies užpakalinio segmento formavimosi ydos

Anatomija

Įgimtos akies užpakalinio segmento formavimosi ydos yra susijusios su akies struktūromis, ypač su užpakalinio segmento anatomija. Šiame segmente yra tokios svarbios struktūros kaip tinklainė, choroidė ir akies stiklakūnis. Paveiktos šios struktūros gali sukelti rimtų regėjimo sutrikimų, nes tinklainė yra atsakinga už šviesos signalų priėmimą ir jų perdavimą į smegenis. Choroidė, esanti tarp tinklainės ir skleros, tiekia kraują tinklainei ir atlieka svarbų vaidmenį palaikant akies metabolizmą. Stiklakūnis užpildo akies ertmę ir padeda išlaikyti akies formą.

Ligos aprašymas

Įgimtos akies užpakalinio segmento formavimosi ydos yra grupė genetinių anomalijų, kurios pasireiškia nenormaliu akies struktūrų vystymusi. Šios ydos gali turėti įtakos tinklainės, choroidės, akies stiklakūnio ir kitų struktūrų formavimuisi. Liga gali būti įvairaus sunkumo, pradedant lengvais regėjimo sutrikimais ir baigiant visišku aklumu. Ši liga yra svarbi, nes ji gali turėti ilgalaikių pasekmių regėjimui ir gyvenimo kokybei, todėl ankstyva diagnostika ir gydymas yra būtini.

Ligos priežastis

Įgimtos akies užpakalinio segmento formavimosi ydos dažniausiai kyla dėl genetinių veiksnių. Tam tikri genai, atsakingi už akies vystymąsi, gali būti pažeisti arba mutavę, todėl susidaro anomalijos. Be to, aplinkos veiksniai, tokie kaip infekcijos nėštumo metu (pvz., rubella), gali prisidėti prie šių ydų atsiradimo. Taip pat yra žinoma, kad tam tikros medikamentų grupės, vartojamos nėštumo metu, gali padidinti riziką susirgti šia liga.

Rizikos faktoriai

• Genetiniai veiksniai – šeimos anamnezė, kurioje buvo akies vystymosi anomalijų, gali padidinti riziką.
• Aplinkos veiksniai – infekcijos nėštumo metu, toksinai ar radiacija gali turėti neigiamą poveikį akies vystymuisi.
• Medikamentų vartojimas nėštumo metu – tam tikri vaistai gali sukelti anomalijas akies struktūrose.

Simptomai

• Pagrindiniai simptomai gali apimti regėjimo sutrikimus, tokius kaip neryškus matymas, dvigubas matymas ar visiškas aklumas. Lengvos formos gali pasireikšti tik nedideliais regėjimo sutrikimais, o sunkesnės formos gali sukelti rimtus sutrikimus, įskaitant tinklainės atsiskyrimą ir kitus sunkius komplikacijas.

Diagnostika

Šios ligos diagnostika apima išsamų akių tyrimą, kuris apima regėjimo aštrumo testus, akies fondo tyrimus ir ultragarso tyrimus. Taip pat gali būti atliekami genetiniai tyrimai, siekiant nustatyti galimas genetines anomalijas. Ankstyva diagnostika yra itin svarbi, kad būtų galima laiku pradėti gydymą ir užkirsti kelią komplikacijoms.

Gydymas

Gydymo galimybės priklauso nuo ligos sunkumo ir paveiktų struktūrų. Lengvoms formoms gali būti taikomas stebėjimas ir reguliarūs akių tyrimai, o sunkesniais atvejais gali prireikti chirurginio gydymo, pavyzdžiui, tinklainės atkūrimo operacijų. Naujausios terapijos galimybės apima genų terapiją, kuri gali padėti ištaisyti genetines anomalijas, ir vaistus, kurie gali pagerinti akies struktūrų funkciją. Taip pat svarbu teikti paramą pacientams, kad jie galėtų prisitaikyti prie gyvenimo su regėjimo sutrikimais.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas