Lešo-Naijano (Lesch-Nyhan) sindromas

Anatomija

Lešo-Naijano sindromas (Lesch-Nyhan syndrome) yra genetinė liga, kuri paveikia žmogaus organizmo metabolizmą, ypač purino metabolizmą. Ši liga yra susijusi su fermento, vadinamo hipoksantino-guanino fosforiboziltransferaze (HGPRT), trūkumu. Šis fermentas yra svarbus purinų apykaitai, o jo trūkumas lemia didelį šlapimo rūgšties kiekį organizme. Dėl šlapimo rūgšties kaupimosi gali kilti įvairių komplikacijų, tokių kaip inkstų akmenys ir podagra. Paveikiami ir centrinė nervų sistema, kuri sukelia neurologinius simptomus, taip pat raumenų ir kaulų sistema, kuri gali sukelti judėjimo sutrikimus.

Ligos aprašymas

Lešo-Naijano sindromas yra reta, X chromosomoje paveldima liga, kuri daugiausia pasireiškia vyrams. Ši liga prasideda ankstyvame vaikystės amžiuje ir dažniausiai pasireiškia neuropsichologiniais sutrikimais, savęs žalojimu, motoriniais sutrikimais ir padidėjusiu šlapimo rūgšties lygiu. Ši liga yra svarbi, nes ji ne tik sukelia fizinius ir psichologinius sunkumus, bet ir gali turėti didelį poveikį pacientų ir jų šeimų gyvenimo kokybei, reikalaujant nuolatinės priežiūros ir specializuotos medicininės pagalbos.

Ligos priežastis

Lešo-Naijano sindromas atsiranda dėl mutacijos HPRT1 gene, kuris yra atsakingas už HGPRT fermento gamybą. Dėl šios mutacijos fermento veikla yra sumažėjusi arba visiškai nebūna, kas sukelia purinų apykaitos sutrikimus. Dėl to organizme kaupiasi šlapimo rūgštis, o tai sukelia įvairias komplikacijas. Liga paveldima recesyviai, todėl ji dažniausiai pasireiškia tik vyriškosios lyties atstovams, nes moterys, turinčios mutuotą geną, paprastai būna nešiotojos ir ligos simptomų nepatiria.

Rizikos faktoriai

• Genetiniai veiksniai – paveldimumas iš tėvų, turinčių mutaciją HPRT1 gene.

Simptomai

• Lešo-Naijano sindromas pasireiškia įvairiais simptomais, kurie gali būti nuo lengvų iki sunkių. Pagrindiniai simptomai apima:
  • Motoriniai sutrikimai, tokie kaip raumenų tonuso pokyčiai, koordinacijos sutrikimai ir judesių kontrolės problemos.
  • Psichologiniai sutrikimai, tokie kaip elgesio problemos, agresyvumas ir savęs žalojimas.
  • Padidėjęs šlapimo rūgšties kiekis, kuris gali sukelti podagros priepuolius ir inkstų akmenis.

Diagnostika

Lešo-Naijano sindromas diagnozuojamas remiantis klinikiniais simptomais, genetiniais tyrimais ir biocheminiais testais, kurie nustato šlapimo rūgšties lygį organizme. Genetinių tyrimų metu ieškoma mutacijų HPRT1 gene. Taip pat atliekami tyrimai, siekiant įvertinti inkstų funkciją ir nustatyti galimus komplikacijas, susijusias su šlapimo rūgšties kaupimusi.

Gydymas

Lešo-Naijano sindromo gydymas yra kompleksinis ir apima tiek medicininius, tiek nemedicininius sprendimus. Medicininiai gydymo metodai apima vaistus, kurie mažina šlapimo rūgšties kiekį organizme, tokius kaip alopurinolis. Taip pat gali būti skiriami vaistai, padedantys kontroliuoti neurologinius simptomus. Nemedicininiai sprendimai apima fizinę terapiją, psichologinę paramą ir elgesio terapiją, siekiant pagerinti pacientų gyvenimo kokybę. Naujausios terapijos galimybės, tokios kaip genų terapija, šiuo metu yra tiriamos, tačiau jos dar nėra plačiai taikomos klinikinėje praktikoje.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas