Mikrocefalija

Anatomija

Mikrocefalija yra neurologinė liga, kuri pasižymi mažesniu nei įprasta galvos dydžiu, o tai dažnai rodo sutrikimus centrinėje nervų sistemoje. Ši liga gali paveikti įvairias smegenų struktūras, įskaitant žievę, kuri atsakinga už aukštesnius kognityvinius procesus, ir subkortikines sritis, kurios dalyvauja motorinėse funkcijose bei emocijose. Dėl sumažėjusio galvos dydžio smegenys gali būti nevisiškai išsivysčiusios, o tai gali sukelti įvairių neurologinių sutrikimų ir funkcijų praradimą.

Ligos aprašymas

Mikrocefalija yra būklė, pasireiškianti sumažėjusiu galvos apimties matmeniu, palyginti su amžiaus ir lyties normomis. Tai gali būti įgimta arba įgyta. Įgimta mikrocefalija dažniausiai pasireiškia nėštumo metu, o įgyta mikrocefalija gali atsirasti dėl infekcijų, traumų ar kitų veiksnių po gimimo. Ši liga yra svarbi, nes ji gali turėti ilgalaikių pasekmių, įskaitant intelekto sutrikimus, motorikos problemas ir elgesio sutrikimus.

Ligos priežastis

Pagrindinės mikrocefalijos priežastys gali būti įvairios. Dažniausios iš jų apima genetinius veiksnius, infekcijas nėštumo metu (pvz., Zika virusą, raudonukę), alkoholio vartojimą (Fetal Alcohol Spectrum Disorders), taip pat kitas medžiagų apykaitos ir endokrinines ligas. Be to, tam tikri vaistai ir cheminės medžiagos gali turėti teratogeninį poveikį, sukeldamos mikrocefaliją.

Rizikos faktoriai

• Paveldimumas – šeimoje esantys mikrocefalijos atvejai gali padidinti riziką susirgti šia liga.
• Nėštumo metu patirtos infekcijos – virusai, tokie kaip Zika, raudonukė, gali pakenkti vaisiui.
• Alkoholio vartojimas nėštumo metu – tai gali sukelti fetalinius alkoholio sindromus ir mikrocefaliją.
• Kita medicininė istorija – motinos sveikatos problemos, pvz., diabetas, gali turėti įtakos vaisiaus vystymuisi.

Simptomai

• Pagrindiniai mikrocefalijos simptomai gali apimti mažesnį galvos dydį, lėtą vystymąsi, motorikos problemas, intelekto sutrikimus, elgesio problemas ir epilepsiją. Simptomai gali svyruoti nuo lengvų, kai asmuo gali turėti normalią intelekto funkciją, iki sunkių, kai yra reikšmingų sutrikimų ir poreikis nuolatinei priežiūrai.

Diagnostika

Mikrocefalija diagnozuojama remiantis galvos apimties matavimais, kurie palyginami su amžiaus normomis. Papildomi tyrimai, tokie kaip ultragarsas nėštumo metu, gali padėti nustatyti galimas problemas dar prieš gimstant. Po gimimo gali būti atliekami neurologiniai tyrimai, genetiniai testai ir vaizdo tyrimai, tokie kaip MRT arba KT, siekiant įvertinti smegenų struktūras.

Gydymas

Mikrocefalijos gydymas yra simptominis ir remiasi individualiais paciento poreikiais. Gydymo galimybės gali apimti fizinę terapiją, logopediją, užimtumo terapiją ir specializuotą švietimą. Nors nėra specifinio gydymo mikrocefalijai, ankstyva intervencija gali padėti pagerinti gyvenimo kokybę ir padėti vaikams pasiekti savo potencialą. Naujausios terapijos galimybės, tokios kaip genų terapija, vis dar yra tyrimų stadijoje, tačiau jos gali turėti potencialo ateityje.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas