Nepatikslintos galūnės redukciniai defektai

Anatomija

Nepatikslinti galūnės redukciniai defektai yra genetiniai sutrikimai, kurie paveikia žmogaus galūnių formavimąsi ir vystymąsi. Ši liga dažniausiai susijusi su kaulų, raumenų ir kitų audinių struktūromis, kurios formuoja galūnes. Paveiktos gali būti tiek viršutinės, tiek apatinės galūnės, o defektai gali pasireikšti kaip visiškas ar dalinis galūnių nebuvimas, deformacijos ar netinkamas vystymasis. Anatominiu požiūriu, šie defektai gali turėti įtakos ne tik kaulams, bet ir sąnariams, raumenims, nervams bei kraujagyslėms, todėl gali sukelti funkcinę negalią ir riboti judėjimą.

Ligos aprašymas

Nepatikslinti galūnės redukciniai defektai yra grupė sutrikimų, kurie atsiranda ankstyvuoju embrioniniu vystymosi laikotarpiu, dažniausiai pirmuoju nėštumo trimestru. Ši liga gali pasireikšti įvairiomis formomis, įskaitant polidaktiliją (per daug pirštų), oligodaktiliją (per mažai pirštų) arba net visišką galūnių nebuvimą. Šie defektai gali turėti didelį poveikį asmens gyvenimo kokybei, todėl svarbu juos anksti diagnozuoti ir gydyti. Liga yra svarbi, nes ji ne tik paveikia fizinę sveikatą, bet ir gali turėti emocinių ir psichologinių pasekmių pacientams ir jų šeimoms.

Ligos priežastis

Nepatikslintų galūnių redukcinių defektų priežastys gali būti įvairios. Dažniausiai jie siejami su genetiniais veiksniais, tačiau gali turėti ir aplinkos veiksnių. Genetinės mutacijos, pavyzdžiui, gali paveikti genų, atsakingų už galūnių formavimąsi, funkciją. Be to, tam tikri teršalai, vaistai ar infekcijos nėštumo metu gali padidinti riziką susirgti šiais defektais. Taip pat yra žinoma, kad šeimos anamnezė gali turėti įtakos ligos atsiradimui, nes kai kurie sutrikimai gali būti paveldimi.

Rizikos faktoriai

• Nėštumo metu vartojamų vaistų poveikis: kai kurie vaistai, pavyzdžiui, antiepileptikai, gali padidinti riziką susirgti redukciniais defektais.
• Genetiniai veiksniai: šeimos istorija, kurioje buvo panašių defektų, gali padidinti riziką.
• Aplinkos veiksniai: teršalai, radiacija ir infekcijos, patirtos nėštumo metu, gali turėti neigiamą poveikį vaisiaus vystymuisi.

Simptomai

• Pagrindiniai simptomai gali būti galūnių deformacijos, neįprastas pirštų skaičius arba jų nebuvimas. Lengvi atvejai gali pasireikšti tik nedideliais deformacijomis, tuo tarpu sunkūs atvejai gali turėti didelį poveikį funkcijai ir judėjimui. Taip pat gali pasireikšti raumenų silpnumas arba sąnarių judėjimo apribojimai.

Diagnostika

Diagnostika paprastai prasideda nuo fizinio patikrinimo ir anamnezės rinkimo. Ultragarso tyrimai nėštumo metu gali padėti nustatyti galūnių defektus dar prieš gimdymą. Po gimimo gali būti atliekami genetiniai tyrimai, kad būtų nustatyta, ar yra genetinių mutacijų, kurios galėtų paaiškinti defektus. Taip pat gali būti naudojami rentgeno tyrimai, siekiant įvertinti kaulų struktūrą ir formą.

Gydymas

Gydymo galimybės priklauso nuo defektų sunkumo ir pobūdžio. Lengvais atvejais gali prireikti fizioterapijos, kad būtų gerinamas judėjimas ir funkcija. Sunkesniais atvejais gali prireikti chirurginės intervencijos, siekiant koreguoti deformacijas arba atkurti galūnių funkciją. Be to, naujausios terapijos galimybės gali apimti ortopedinius prietaisus, kurie padeda pacientams geriau funkcionuoti kasdieniame gyvenime. Taip pat svarbu teikti psichologinę paramą pacientams ir jų šeimoms, kad būtų palengvinta emocinė našta, susijusi su šia liga.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas