Neurofibromatozė

Anatomija

Neurofibromatozė yra genetinė liga, kuri paveikia nervų sistemą ir sukelia gerybinius navikus, vadinamus neurofibromomis. Ši liga gali paveikti įvairias anatomines struktūras, įskaitant nervų audinius, odą ir, rečiau, kitus organus. Neurofibromos gali formuotis ant odos, po oda arba netgi vidiniuose organuose, pavyzdžiui, smegenyse ir nugaros smegenyse. Dėl šių navikų gali pasireikšti nervų suspaudimas, sukeliantis skausmą ir funkcinius sutrikimus. Taip pat gali būti paveikti ir kaulai, ypač jei liga sukelia kaulų deformacijas.

Ligos aprašymas

Neurofibromatozė yra grupė genetinių sutrikimų, kuriuos sukelia mutacijos NF1 arba NF2 genų. NF1 tipas, dažniausiai pasitaikantis, pasižymi neurofibromomis, pigmentinėmis dėmėmis ant odos, ir kitais neurologiniais sutrikimais. NF2 tipas yra retesnis ir paprastai sukelia vestibulinių schwannomų augimą, kas gali sukelti klausos praradimą. Ši liga yra svarbi ne tik dėl fizinių simptomų, bet ir dėl jos poveikio asmens gyvenimo kokybei, socialiniams santykiams ir psichologinei gerovei.

Ligos priežastis

Neurofibromatozės priežastys yra genetinės, susijusios su NF1 ir NF2 genų mutacijomis. Šie genai yra atsakingi už nervų audinio augimą ir vystymąsi. NF1 genas yra lokalizuotas 17 chromosomoje, o NF2 genas – 22 chromosomoje. Mutacijos šiuose genuose sutrikdo normalią ląstelių proliferaciją ir diferenciaciją, sukeldamos navikų formavimąsi. Be genetinių veiksnių, aplinkos veiksniams, tokiems kaip radiacija, gali būti priskiriamas tam tikras poveikis ligos vystymuisi, tačiau tai nėra pagrindinė priežastis.

Rizikos faktoriai

• Genetiniai veiksniai: asmenys, turintys šeimos istoriją neurofibromatozės, turi didesnę riziką susirgti šia liga.
• Aplinkos veiksniai: nors genetika yra pagrindinė priežastis, tam tikri aplinkos veiksniai, tokie kaip radiacija, gali turėti įtakos ligos vystymuisi.

Simptomai

• Pagrindiniai neurofibromatozės simptomai gali būti neurofibromų atsiradimas ant odos, pigmentinės dėmės, nervų skausmas, raumenų silpnumas ir klausos praradimas (NF2 tipo atveju). Simptomų sunkumas gali labai skirtis; kai kurie pacientai gali turėti tik lengvus simptomus, o kiti gali susidurti su rimtesniais neurologiniais sutrikimais.

Diagnostika

Neurofibromatozės diagnozė paprastai remiasi klinikiniais požymiais, šeimos istorija ir genetiniais tyrimais. Gydytojai gali atlikti fizinį tyrimą, kad nustatytų neurofibromų buvimą ir kitas ligos charakteristikas. Taip pat gali būti naudojami vaizdiniai tyrimai, tokie kaip MRT arba CT, siekiant įvertinti navikų buvimą ir jų poveikį nervų sistemai. Genetiniai tyrimai gali patvirtinti ligos diagnozę, nustatant NF1 arba NF2 genų mutacijas.

Gydymas

Neurofibromatozės gydymas dažnai yra simptominis ir gali apimti chirurginį neurofibromų pašalinimą, jei šie navikai sukelia skausmą ar diskomfortą. Taip pat gali būti taikomas medicininis gydymas, siekiant sumažinti simptomus, pavyzdžiui, skausmo valdymas ar neurologinių sutrikimų gydymas. Neseniai buvo pasiūlyta naujų terapijų, tokių kaip tyrosinkinazės inhibitoriai, kurie gali padėti valdyti navikų augimą. Be to, psichosocialinė parama ir rehabilitacija gali būti svarbi gydymo dalis, padedanti pacientams susidoroti su ligos poveikiu jų gyvenimui.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas