Paveldima hemochromatozė

Anatomija

Paveldima hemochromatozė yra liga, kuri tiesiogiai veikia organizmo geležies apykaitą, sukeliančią per didelį geležies kaupimąsi organizme, ypač kepenyse, kasoje, širdyje ir odoje. Pagrindinis paveiktas organas yra kepenys, kurios, dėl geležies perteklių, gali tapti fibrozinėmis arba netgi cirozės vystymosi rizika. Kasa taip pat gali būti pažeista, sukeldama diabetą, o širdies raumenys gali būti paveikti, sukeliant širdies ritmo sutrikimus. Be to, odos pigmentacija gali keistis, kas yra matoma odos tamsėjimu.

Ligos aprašymas

Paveldima hemochromatozė yra genetinė liga, kuri pasireiškia dėl organizmo gebėjimo reguliuoti geležies kiekį. Paprastai organizmas sugeria geležį iš maisto, tačiau hemochromatozės atveju geležies absorbcija yra pernelyg didelė, o tai sukelia didelį geležies kaupimąsi organizme. Liga gali sukelti įvairių organų pažeidimus ir komplikacijas, todėl ji yra svarbi ne tik dėl savo genetinio pobūdžio, bet ir dėl galimų sveikatos pasekmių, kurios gali būti labai rimtos.

Ligos priežastis

Pagrindinė paveldimos hemochromatozės priežastis yra genetinis defektas, dažniausiai susijęs su HFE genu, kuris reguliuoja geležies absorbciją. Dėl šio defekto organizmas neefektyviai išskiria geležį, todėl ji kaupiasi audiniuose. Be to, yra ir kitų genų, kurie gali turėti įtakos šios ligos vystymuisi. Rizikos veiksniai gali apimti šeimos istoriją, etninę priklausomybę (ypač šiaurės europiečius) ir tam tikras lėtines ligas, kurios gali padidinti geležies kiekį organizme.

Rizikos faktoriai

• Genetinė predispozicija: asmenys, turintys šeimos istoriją hemochromatozės, yra labiau linkę susirgti šia liga.
• Amžius: liga dažniausiai diagnozuojama vyresniems nei 40 metų asmenims, nes simptomai gali pasireikšti tik po daugelio metų.
• Lyčių skirtumai: vyrai dažniau serga hemochromatoze nei moterys, nes moterims menstruacijų metu prarandama geležis.

Simptomai

• Pagrindiniai simptomai gali apimti nuovargį, sąnarių skausmus, odos tamsėjimą ir diabetą. Kai liga progresuoja, gali pasireikšti kepenų cirozė, širdies nepakankamumas ir endokrininiai sutrikimai. Simptomai gali varijuoti nuo lengvų iki sunkių, priklausomai nuo geležies kaupimosi laipsnio organizme.

Diagnostika

Paveldima hemochromatozė diagnozuojama atliekant kraujo tyrimus, kurie nustato geležies kiekį serume, ferritino lygį ir transferrino saturaciją. Genetiniai tyrimai taip pat gali būti atliekami, siekiant nustatyti HFE geno mutacijas. Be to, gali būti rekomenduojama atlikti kepenų biopsiją, kad būtų įvertintas geležies kaupimosi laipsnis kepenyse ir nustatytos galimos komplikacijos.

Gydymas

Paveldimos hemochromatozės gydymas dažniausiai apima flebotomiją, tai yra reguliarias kraujo paėmimo procedūras, siekiant sumažinti geležies kiekį organizme. Be to, gali būti skiriami vaistai, kurie padeda sumažinti geležies absorbciją. Svarbu ir mitybos koregavimas, ribojant maisto produktus, turinčius daug geležies, taip pat vengiant vitaminų, kurie gali skatinti geležies absorbciją. Naujoviškos terapijos galimybės, tokios kaip chelatoriai, kurie jungiasi su geležimi ir padeda ją pašalinti iš organizmo, taip pat gali būti tiriamos kaip alternatyvūs gydymo būdai.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas