Pirminė (šeiminė) hemofagocitinė limfohistiocitozė (ŠHLM)
Anatomija
Pirminė (šeiminė) hemofagocitinė limfohistiocitozė (ŠHLM) yra reta, tačiau sunki imuninės sistemos liga, kuri dažniausiai paveikia kraujo sistemą, limfmazgius, kepenis ir blužnį. Ši liga sukelia pernelyg didelį imuninės sistemos aktyvumą, dėl kurio atsiranda hemofagocitozė – procesas, kai organizmo imuninės ląstelės, ypač histiocitai, pradeda nekontroliuojamai fagocituoti (suvalgyti) kraujo ląsteles, įskaitant eritrocitus, trombocitus ir leukocitus. Dėl šios veiklos pažeidžiami organai, kurie vaidina svarbų vaidmenį kraujo formavime ir imuninėje reakcijoje, o tai gali sukelti sunkius sisteminius sutrikimus.
Ligos aprašymas
Pirminė hemofagocitinė limfohistiocitozė yra genetiškai paveldima liga, kuri dažniausiai pasireiškia vaikystėje, nors gali pasireikšti ir suaugusiems. Ši liga yra svarbi dėl savo potencialiai mirtinų komplikacijų, įskaitant organų nepakankamumą ir sepsį. Hemofagocitozė sukelia didžiulį uždegiminį atsaką, kuris gali būti pavojingas gyvybei. Liga yra diagnozuojama remiantis klinikiniais simptomais, laboratoriniais tyrimais ir kartais genetiniais tyrimais, siekiant nustatyti paveldimus veiksnius.
Ligos priežastis
Pagrindinės pirminės hemofagocitinės limfohistiocitozės priežastys dažniausiai yra genetiniai defektai, kurie paveikia imuninės sistemos funkciją. Dažniausiai pasitaikantys genų mutacijos yra susijusios su imuninės sistemos ląstelių, tokių kaip NK (natūralios žudikės) ląstelės ir T limfocitai, veikla. Šie genetiniai pokyčiai gali sukelti imuninės sistemos disbalansą, kuris lemia nekontroliuojamą uždegiminį atsaką. Be to, tam tikri virusai, tokie kaip Epstein-Barr virusas, gali sukelti ligos paūmėjimą, tačiau jie nėra tiesioginės priežastys.
Rizikos faktoriai
- Genetiniai veiksniai – ŠHLM dažnai būna šeiminė, todėl genetiniai paveldėjimo modeliai gali padidinti riziką susirgti. Paveldimos mutacijos, susijusios su imuninės sistemos funkcija, yra pagrindinis rizikos veiksnys.
- Virusinės infekcijos – Tam tikros virusinės infekcijos, pavyzdžiui, Epstein-Barr virusas, gali sukelti ligos paūmėjimą ir sukelti hemofagocitozės epizodus.
Simptomai
- Pagrindiniai ligos simptomai gali apimti karščiavimą, hepatomegaliją (kepeno padidėjimą), splenomegaliją (blužnies padidėjimą), hemolizinę anemiją, trombocitopeniją (mažą trombocitų skaičių) ir padidėjusį limfmazgių dydį. Simptomai gali svyruoti nuo lengvų iki sunkių, priklausomai nuo ligos sunkumo ir organų pažeidimo.
Diagnostika
ŠHLM diagnozė yra sudėtinga ir reikalauja išsamių laboratorinių tyrimų. Diagnozė paprastai apima kraujo tyrimus, kurie rodo anemiją, trombocitopeniją ir leukopeniją. Taip pat atliekami kaulų čiulpų biopsijos tyrimai, siekiant nustatyti hemofagocitozės buvimą. Imunologiniai tyrimai ir genetiniai testai gali būti naudojami siekiant patvirtinti diagnozę ir nustatyti galimas genetines priežastis.
Gydymas
Pirminės hemofagocitinės limfohistiocitozės gydymas apima imuninės sistemos slopinimą, dažniausiai naudojant kortikosteroidus ir chemoterapiją. Neseniai pasirodė ir naujų terapinių galimybių, tokių kaip monokloniniai antikūnai, kurie gali padėti moduliuoti imuninį atsaką. Be to, kaulų čiulpų transplantacija gali būti laikoma galutiniu gydymo variantu, ypač sunkių atvejų atveju. Gydymo pasirinkimas priklauso nuo ligos sunkumo ir paciento amžiaus.
Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas