Polidaktilija

Anatomija

Polidaktilija yra anomalija, susijusi su žmogaus rankų ir kojų anatomija, kuri pasireiškia papildomų pirštų buvimu. Paprastai žmogus turi penkis pirštus ant kiekvienos rankos ir penkis ant kojų, tačiau polidaktilijos atveju gali būti vienas ar daugiau papildomų pirštų. Ši liga dažniausiai paveikia rankas ir kojas, tačiau gali pasireikšti ir kitose kūno dalyse, pvz., delnuose ar pėdose. Papildomi pirštai gali būti pilnaverčiai, turintys kaulus ir sąnarius, arba jie gali būti rudimentiniai, neturintys visiškai išsivysčiusių struktūrų. Polidaktilija gali paveikti ne tik anatominius aspektus, bet ir funkcinius gebėjimus, tokius kaip judėjimas ir koordinacija.

Ligos aprašymas

Polidaktilija yra genetinė būklė, kuri pasireiškia kaip paveldima anomalija. Ji gali būti izoliuota, tai reiškia, kad ji pasireiškia be jokių kitų ligų ar simptomų, arba gali būti asociuota su kitomis genetinėmis ligomis, tokiomis kaip Dauno sindromas. Ši liga yra svarbi ne tik dėl jos fizinių pasireiškimų, bet ir dėl galimų psichologinių ir socialinių padarinių, nes asmenys su šia anomalija gali patirti stigmatizaciją arba sunkumų socialiniuose santykiuose. Polidaktilija gali turėti įtakos žmogaus gyvenimo kokybei, ypač jei papildomi pirštai trukdo normaliai funkcijai arba sukelia diskomfortą.

Ligos priežastis

Polidaktilijos priežastys dažniausiai yra genetinės. Liga gali būti paveldima autosominiu dominuojančiu būdu, tai reiškia, kad pakanka vieno paveikto geno, kad atsirastų liga. Taip pat gali būti įgimtų mutacijų, kurios atsiranda embriono vystymosi metu. Gali būti keletas mechanizmų, kurie lemia šios anomalijos atsiradimą, įskaitant genų mutacijas, chromosomų anomalijas ir aplinkos veiksnius, kurie gali paveikti embriono vystymąsi. Taip pat yra įrodymų, kad tam tikros cheminės medžiagos ar infekcijos nėštumo metu gali padidinti polidaktilijos riziką.

Rizikos faktoriai

• Šeimos istorija – jei šeimoje buvo atvejų, kai pasireiškė polidaktilija, rizika, kad ji pasireikš kitame asmenyje, padidėja.
• Genetiniai sutrikimai – tam tikri genetiniai sindromai ir anomalijos gali būti susiję su polidaktilija.
• Nėštumo komplikacijos – aplinkos veiksniai, tokie kaip alkoholis ar tam tikros vaistų grupės, gali padidinti riziką, kad vaikas gims su šia liga.

Simptomai

• Pagrindinis polidaktilijos simptomas yra papildomų pirštų buvimas ant rankų ar kojų. Papildomi pirštai gali būti išsivystę pilnai, arba gali būti rudimentiniai, be kaulų ir sąnarių.
• Asmenims su polidaktilija gali pasireikšti ir kiti simptomai, tokie kaip sunkumai atliekant kasdienes užduotis, prasta pirštų koordinacija, arba skausmas ir diskomfortas dėl netinkamos anatomijos.

Diagnostika

Polidaktilijos diagnozė dažnai atliekama fizinio tyrimo metu, kai gydytojas apžiūri paciento rankas ir kojas. Papildomų pirštų buvimas gali būti akivaizdus, tačiau norint įvertinti jų struktūrą ir funkciją, gali būti atliekami papildomi tyrimai, tokie kaip rentgeno nuotraukos. Rentgeno tyrimai padeda nustatyti, ar papildomi pirštai turi kaulų struktūras, ir įvertinti jų poveikį kitoms anatomijoms.

Gydymas

Polidaktilijos gydymas priklauso nuo simptomų sunkumo ir individualių paciento poreikių. Jei papildomi pirštai netrukdo kasdieniam gyvenimui, gydymas gali būti nereikalingas. Tačiau, jei pirštai sukelia diskomfortą, skausmą ar funkcinius apribojimus, gali būti rekomenduojama chirurginė intervencija. Operacijos metu papildomi pirštai gali būti pašalinami, o tai gali pagerinti funkciją ir estetinius aspektus. Be chirurgijos, gali būti taikomos ir reabilitacijos terapijos, kad būtų pagerinta pirštų funkcija ir sumažintas skausmas. Naujausios terapijos galimybės gali apimti genetinius tyrimus ir konsultacijas, siekiant geriau suprasti ligos priežastis ir galimus gydymo metodus.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas