Porfirino ir bilirubino apykaitos sutrikimai

Anatomija

Porfirino ir bilirubino apykaitos sutrikimai yra susiję su kepenimis ir kraujodaros sistema. Kepenys atlieka svarbų vaidmenį metabolizuojant hemą, kuris yra hemoglobino, mioglobino ir kitų hemo turinčių baltymų komponentas. Šių organų funkcijos sutrikimai gali sukelti porfirinų kaupimąsi organizme, o tai gali paveikti nervų sistemą, odą ir kitus organus. Taip pat bilirubino apykaita, kuri taip pat vyksta kepenyse, gali sukelti gelta, kai bilirubinas kaupiasi kraujyje, dėl ko atsiranda odos ir akių pageltimas.

Ligos aprašymas

Porfirino ir bilirubino apykaitos sutrikimai apima grupę ligų, kurios susijusios su hemo sintezės ir metabolizmo procesų sutrikimais. Porfirinų kaupimasis gali sukelti įvairius simptomus, priklausomai nuo sutrikimo tipo, ir gali pasireikšti odos problemomis, neurologiniais sutrikimais bei pilvo skausmais. Bilirubino apykaitos sutrikimai gali sukelti gelta ir kitas kepenų funkcijos problemas. Šios ligos yra svarbios, nes jos gali sukelti rimtų komplikacijų ir reikalauja atidaus stebėjimo bei gydymo.

Ligos priežastis

Pagrindinės porfirino ir bilirubino apykaitos sutrikimų priežastys dažniausiai yra genetiniai veiksniai, kurie lemia fermentų trūkumą ar defektus. Šie fermentai yra būtini hemo sintezės procesuose. Be to, tam tikri aplinkos veiksniai, tokie kaip alkoholis, tam tikri vaistai, cheminės medžiagos ir infekcijos, gali pabloginti ligos simptomus. Kai kuriems žmonėms gali būti paveldima polinkis į šias ligas, o tai padidina riziką jomis susirgti.

Rizikos faktoriai

• Genetiniai faktoriai: Paveldimos ligos, kaip pvz., porfirija, gali būti perduodamos iš tėvų vaikams.
• Aplinkos veiksniai: Alkoholio vartojimas, tam tikri vaistai ir cheminės medžiagos gali sukelti ligos paūmėjimą.
• Infekcijos: Kai kurios infekcijos gali pabloginti kepenų funkciją ir sukelti simptomus.

Simptomai

• Simptomai gali svyruoti nuo lengvų iki sunkių. Lengvi simptomai apima nuovargį, pilvo skausmus ir odos išbėrimus. Sunkesni atvejai gali sukelti neurologinius sutrikimus, tokius kaip silpnumas, raumenų skausmas ir psichikos sutrikimai, taip pat sunkią geltą, kuri reikalauja skubios medicininės pagalbos.

Diagnostika

Porfirino ir bilirubino apykaitos sutrikimai diagnozuojami remiantis klinikiniais simptomais, laboratoriniais tyrimais ir genetiniais tyrimais. Kraujo tyrimai gali atskleisti padidėjusius bilirubino lygius ir porfirinų koncentraciją. Be to, kepenų funkcijos testai, tokių kaip AST, ALT ir ALP, gali padėti įvertinti kepenų būklę. Kartais gali prireikti specialių tyrimų, tokių kaip šlapimo analizė, kad būtų nustatyti specifiniai porfirinai.

Gydymas

Gydymas priklauso nuo ligos tipo ir simptomų sunkumo. Medications gali būti skiriamos siekiant sumažinti simptomus ir užkirsti kelią komplikacijoms. Tai gali apimti skausmą malšinančius vaistus, antiemetikus ir vaistus, kurie padeda sumažinti bilirubino lygį. Be to, pacientams gali būti rekomenduojama laikytis dietos, vengti alkoholio ir tam tikrų vaistų, kurie gali pabloginti ligą. Naujoviškos terapijos, tokios kaip genų terapija, šiuo metu yra tiriamos, siekiant geriau suprasti ir gydyti šiuos sutrikimus.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas