Pūslinė epidermolizė

Anatomija

Pūslinė epidermolizė yra genetinė liga, paveikianti odą ir gleivinę. Ši liga susijusi su epidermio struktūra, ypač su dermos ir epidermio sąsaja. Pagrindinė problema kyla dėl odos struktūrinių baltymų, tokių kaip kolagenas ir keratinas, defekto, dėl kurio oda tampa labai jautri ir lengvai pažeidžiama. Dėl šių pažeidimų gali susidaryti pūslės, kurios gali būti įvairių dydžių ir gylio. Paveiktos odos vietos gali būti skausmingos ir linkusios į infekcijas, todėl liga gali turėti rimtų pasekmių visai organizmo sistemai, ypač imuninei sistemai.

Ligos aprašymas

Pūslinė epidermolizė yra reta genetinė liga, kuri pasireiškia odos trapumu ir pūslėmis, kurios gali atsirasti net ir esant nedideliems sužeidimams ar trintims. Ši liga gali būti paveldima, ir ji gali pasireikšti įvairiais tipais, priklausomai nuo paveiktų baltymų ir jų funkcijų. Liga yra svarbi dėl savo poveikio gyvenimo kokybei, nes pacientai dažnai patiria nuolatinį skausmą, odos infekcijas ir psichologinį stresą, susijusį su matomais odos pažeidimais.

Ligos priežastis

Pūslinės epidermolizės priežastis yra genetiniai defektai, kurie paveikia odos struktūrinius baltymus. Dažniausiai tai yra mutacijos EBA (epidermolysis bullosa acquisita) ar Dystrophic epidermolysis bullosa genų, kurie koduoja kolageną. Dėl šių mutacijų odos sluoksniai nesilaiko vienas kito, todėl lengvai susidaro pūslės. Taip pat gali būti ir aplinkos veiksnių, tokių kaip mechaniniai sužeidimai ar infekcijos, kurie gali pabloginti ligos eigą.

Rizikos faktoriai

• Genetiniai veiksniai – paveldimumas yra pagrindinis rizikos faktorius, nes liga perduodama iš tėvų vaikams.
• Aplinkos veiksniai – dažnas odos trynimas ar sužeidimai gali sukelti pūslinių pažeidimų atsiradimą net ir tiems, kurie turi genetinį polinkį.

Simptomai

• Pagrindiniai simptomai apima pūslinių formavimąsi, kuris gali būti skausmingas ir sukelti odos infekcijas. Pūslės gali atsirasti ant skirtingų kūno vietų, tokiose kaip rankos, kojos, veidas, o kai kuriais atvejais ir ant gleivinių. Simptomai gali svyruoti nuo lengvų, kai pūslės greitai gyja, iki sunkių, kai atsiranda plačios žaizdos ir nuolatiniai odos pažeidimai.

Diagnostika

Pūslinės epidermolizės diagnostika dažniausiai apima klinikinį tyrimą, kurio metu gydytojas vertina odos būklę ir simptomus. Taip pat gali būti atliekami genetiniai tyrimai, siekiant nustatyti specifines mutacijas, atsakingas už ligą. Histologiniai tyrimai, tokie kaip odos biopsija, gali padėti įvertinti odos sluoksnių struktūrą ir nustatyti ligos tipą.

Gydymas

Pūslinės epidermolizės gydymas yra simptominis ir apima odos priežiūrą, siekiant sumažinti pūslės susidarymą ir apsaugoti odą nuo infekcijų. Naudojami drėkinamieji kremai, specialios tvarsliavos ir antibiotikai, jei atsiranda infekcijos. Naujoviškos terapijos galimybės apima genų terapiją ir ląstelių terapiją, kurios gali padėti atkurti pažeistus odos struktūrinius baltymus. Taip pat svarbu psichologinė parama, siekiant padėti pacientams susidoroti su liga ir jos poveikiu gyvenimo kokybei.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas