Šlapimo pūslės ekstrofija

Anatomija

Šlapimo pūslės ekstrofija yra reta įgimta anomalija, susijusi su šlapimo pūslės ir aplinkinių struktūrų formavimusi. Ši liga paveikia šlapimo pūslę, kuri yra organas, atliekantis šlapimo kaupimo funkciją, ir gali turėti įtakos gretimoms sistemoms, tokioms kaip urogenitalinė sistema, pilvo ertmė ir netgi apatinė nugaros dalis. Ekstrofijos atveju šlapimo pūslė yra išorėje, todėl jos sienelės yra atviros, o tai gali sukelti įvairių struktūrinių ir funkcionavimo sutrikimų.

Ligos aprašymas

Šlapimo pūslės ekstrofija yra reta, bet rimta liga, kuri paprastai diagnozuojama naujagimiams. Ji pasižymi tuo, kad šlapimo pūslė yra neįprastai išsivysčiusi, o jos sienelės yra atviros, todėl šlapimas gali laisvai tekėti iš pūslės į aplinką. Ši liga yra svarbi ne tik dėl fizinių problemų, bet ir dėl psichosocialinių aspektų, nes vaikai, turintys šią anomaliją, gali susidurti su emociniais ir socialiniais iššūkiais dėl savo būklės. Be to, ši liga gali turėti ilgalaikių pasekmių, todėl ankstyva diagnostika ir gydymas yra būtini.

Ligos priežastis

Šlapimo pūslės ekstrofija nėra visiškai suprantama, tačiau manoma, kad jos atsiradimą gali lemti genetiniai ir aplinkos veiksniai. Galimi mechanizmai apima embrionų vystymosi sutrikimus, kurie gali sukelti šlapimo pūslės ir jos aplinkinių struktūrų nesusiformavimą. Nors tikslios priežastys yra nežinomos, kai kurie tyrimai rodo, kad tam tikros genetinės mutacijos gali padidinti šios ligos riziką.

Rizikos faktoriai

• Genetiniai veiksniai – šeimos istorija gali padidinti riziką, kad vaikas turės šią ligą.
• Aplinkos veiksniai – tam tikros medžiagos, su kuriomis nėščios moterys gali susidurti, gali turėti įtakos vaisiaus vystymuisi.
• Nėštumo komplikacijos – motinos sveikatos problemos nėštumo metu gali padidinti riziką, kad vaisius vystysis netinkamai.

Simptomai

• Šlapimo nutekėjimas per atvirą šlapimo pūslę, kuris gali sukelti odos dirginimą ir infekcijas.
• Vietiniai odos pažeidimai, kurie gali atsirasti dėl nuolatinio šlapimo poveikio.
• Pilvo raumenų silpnumas ar anomalijos, dėl kurių gali būti sunkiau išlaikyti šlapimą.
• Psichologiniai sunkumai, susiję su socialiniu prisitaikymu ir savivertės problemomis.

Diagnostika

Šlapimo pūslės ekstrofija paprastai diagnozuojama iš karto po gimimo, kai gydytojai pastebi šlapimo pūslės anomalijas. Diagnostikai gali būti naudojami įvairūs tyrimai, įskaitant ultragarso tyrimus, kurie padeda vizualizuoti šlapimo pūslės būklę ir aplinkines struktūras. Be to, gali būti atliekami genetiniai tyrimai, siekiant nustatyti galimas genetines anomalijas.

Gydymas

Gydymas paprastai apima chirurginę intervenciją, kurios tikslas yra uždaryti šlapimo pūslę ir suformuoti normalią šlapimo takų struktūrą. Operacija dažnai atliekama per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius. Be to, gali būti taikomos įvairios terapijos, siekiant pagerinti šlapimo kontrolę ir užkirsti kelią komplikacijoms. Nors chirurginės galimybės yra svarbiausios, taip pat gali prireikti psichologinės paramos, kad vaikai galėtų prisitaikyti prie savo būklės ir spręsti emocinius iššūkius. Naujausios terapijos galimybės apima regeneracinę mediciną ir tikslingą gydymą, kuris gali padėti pagerinti pacientų gyvenimo kokybę.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas