Turner (Ternerio) sindromas

Anatomija

Turner sindromas yra genetinė liga, kuri atsiranda dėl X chromosomos trūkumo arba jos struktūros pakitimų moterims. Ši liga turi didelę įtaką žmogaus anatomijai, ypač reprodukcinėje sistemoje ir augimo procesuose. Moterims, sergančioms Turner sindromu, dažnai pasitaiko nepakankamas kiaušidžių vystymasis, dėl ko gali atsirasti nevaisingumas. Be to, liga gali paveikti širdies ir kraujagyslių sistemą, inkstus, bei kaulų struktūrą, todėl gali pasireikšti įvairūs anatominiai pokyčiai, kaip pavyzdžiui, mažesnis ūgis ir specifinės kūno proporcijos.

Ligos aprašymas

Turner sindromas yra chromosomų anomalija, kurią sukelia X chromosomos trūkumas. Ši liga pasireiškia tik moterims ir yra viena iš dažniausiai pasitaikančių chromosomų anomalijų, kurios sukelia reprodukcinius sutrikimus. Turner sindromas gali turėti įvairių klinikinių pasireiškimų, todėl jis yra svarbus ne tik medicininiu, bet ir psichosocialiniu aspektu, kadangi gali turėti įtakos pacientų gyvenimo kokybei ir psichologinei gerovei.

Ligos priežastis

Pagrindinė Turner sindromo priežastis yra X chromosomos trūkumas, kuris gali atsirasti dėl įvairių mechanizmų, tokių kaip nesėkmingas chromosomų pasiskirstymas per ląstelių dalijimąsi. Tai gali įvykti tiek ankstyvose embriono vystymosi stadijose, tiek po gimimo. Be to, yra tam tikrų rizikos veiksnių, kurie gali padidinti šios ligos tikimybę, pavyzdžiui, amžius, kai motina pastoja, ir genetinės anomalijos šeimos istorijoje.

Rizikos faktoriai

• Amžius: vyresnių moterų nėštumo metu didėja chromosomų anomalijų rizika.
• Genetinės ligos šeimos istorija: jei šeimoje buvo pasitaikę chromosomų anomalijų, rizika padidėja.

Simptomai

• Turner sindromas gali pasireikšti įvairiais simptomais, kurie svyruoja nuo lengvų iki sunkių. Pagrindiniai simptomai apima mažesnį ūgį, nevaisingumą, širdies ir kraujagyslių sutrikimus, inkstų problemas, bei specifinius fizinius požymius, tokius kaip plačios petys ir trumpesnės pirštai.

Diagnostika

Turner sindromas diagnozuojamas atliekant genetinius tyrimus, kurie apima chromosomų analizę. Paprastai tai atliekama naudojant kraujo mėginius, siekiant nustatyti X chromosomos trūkumą. Be to, gali būti atliekami kiti tyrimai, kurie padeda nustatyti ligos sukeltus komplikacijas, pavyzdžiui, širdies ultragarsas ar inkstų tyrimai.

Gydymas

Turner sindromo gydymo galimybės apima tiek medicininius, tiek nemedicininius sprendimus. Medicininiu požiūriu, hormonų terapija gali būti taikoma, siekiant skatinti augimą ir vystymąsi, taip pat galima skirti estrogenų terapiją, kad būtų kompensuojamas kiaušidžių trūkumas. Be to, pacientams gali prireikti chirurginio gydymo, kad būtų ištaisyti širdies ar inkstų defektai. Psichologinė parama ir socialinė integracija taip pat yra svarbios gydymo dalys, padedančios pacientams prisitaikyti prie gyvenimo su šia liga.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas