Ūminė intermituojanti (kintanti) porfirija

Anatomija

Ūminė intermituojanti porfirija (UIP) yra genetinė liga, susijusi su porfirinų, kurie yra hemoglobino dalis, metabolizmu. Liga paveikia kepenis, nes būtent šis organas yra atsakingas už hemoglobino sintezę. Kai kurie fermentai, dalyvaujantys šio proceso metu, yra sutrikdyti, o tai sukelia porfirinų kaupimąsi organizme. Dėl šios priežasties liga gali paveikti nervų sistemą, sukelti neurologinius simptomus, taip pat gali turėti įtakos virškinimo sistemai ir odai, nors pastarasis aspektas nėra toks ryškus kaip kitose porfirijose.

Ligos aprašymas

Ūminė intermituojanti porfirija yra reta, bet potencialiai sunki liga, kuri pasireiškia epizodais. Liga dažniausiai prasideda nuo aštrių pilvo skausmų, neurologinių simptomų ir psichologinių sutrikimų. Šie epizodai gali trukti nuo kelių dienų iki kelių savaičių. UIP yra svarbi ne tik dėl savo simptomų, bet ir dėl galimų komplikacijų, tokių kaip nervų pažeidimai ir, retais atvejais, mirties rizika. Ši liga taip pat yra svarbi dėl jos genetinio pobūdžio, nes ji gali būti paveldima per kartas.

Ligos priežastis

Pagrindinė ūminės intermituojančios porfirijos priežastis yra genetiniai defektai, kurie veikia fermentus, dalyvaujančius hemo sintezėje. Dažniausiai tai yra ALA dehidratazės fermento defektas. Šis defektas sukelia hemo sintezės sutrikimus, o tai lemia porfirinų kaupimąsi organizme. Taip pat kai kurie veiksniai, tokie kaip alkoholis, tam tikri vaistai, hormoniniai pokyčiai ir stresas, gali sukelti ligos paūmėjimus.

Rizikos faktoriai

• Genetiniai veiksniai – paveldimas defektas, kuris perduodamas per šeimas.
• Hormoniniai pokyčiai – moterims menstruacijų laikotarpiu gali padidėti ligos rizika.
• Vaistai – tam tikri vaistai, pavyzdžiui, barbitūratai ar hormoniniai preparatai, gali sukelti ligos paūmėjimus.
• Alkoholio vartojimas – gali pabloginti simptomus ir sukelti epizodus.

Simptomai

• Pagrindiniai simptomai yra aštrūs pilvo skausmai, kurie gali būti susiję su pykinimu ir vėmimu.
• Neurologiniai simptomai, tokie kaip raumenų silpnumas, tirpimas ar dilgčiojimas, bei psichologiniai sutrikimai, įskaitant nerimą ir depresiją.
• Kitais atvejais gali pasireikšti ir širdies ritmo sutrikimai bei kraujospūdžio svyravimai.

Diagnostika

Ūminė intermituojanti porfirija diagnozuojama remiantis klinikiniais simptomais ir laboratoriniais tyrimais. Svarbiausi tyrimai apima šlapimo, kraujo ir išmatų analizę, siekiant nustatyti porfirinų lygį. Papildomi tyrimai, tokie kaip genetiniai testai, gali padėti patvirtinti diagnozę ir nustatyti paveldimus veiksnius.

Gydymas

Ūminės intermituojančios porfirijos gydymas apima tiek medicininius, tiek nemedicininius sprendimus. Medicininiai gydymo metodai gali apimti skysčių terapiją, skausmo malšinimą ir specialių vaistų, tokių kaip hemo argininas, naudojimą. Taip pat svarbu vengti rizikos veiksnių, tokių kaip alkoholis ir tam tikri vaistai. Nors šiuo metu nėra visiško gydymo, naujausi tyrimai orientuojasi į genų terapiją ir kitus pažangius gydymo metodus, kurie galėtų pagerinti pacientų gyvenimo kokybę ir sumažinti epizodų skaičių.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas