Vilsono (Wilson) liga

Anatomija

Vilsono liga yra genetinė liga, susijusi su vario metabolizmu organizme. Ši liga paveikia kepenis ir smegenis, dėl ko kaupiasi per didelis vario kiekis. Pirmiausia liga pažeidžia kepenis, kur varis negali būti tinkamai pašalintas, o vėliau jis plinta į smegenis, sukeldamas neurologinius simptomus. Taip pat gali būti paveikti ir kiti organai, pavyzdžiui, inkstai ir akys, todėl Vilsono liga turi sisteminį poveikį organizmui.

Ligos aprašymas

Vilsono liga, dar žinoma kaip hepatolentikulinė degeneracija, yra reta autosominė recesyvinė liga, kurią sukelia mutacijos ATP7B gene, atsakingame už vario transportavimą. Dėl šių mutacijų organizmas nesugeba pašalinti vario, todėl jis kaupiasi kepenyse, smegenyse ir kituose audiniuose. Ši liga yra svarbi, nes nesavalaikė diagnozė ir gydymas gali sukelti sunkių komplikacijų, tokių kaip kepenų cirozė, neurologiniai sutrikimai ir psichiniai sutrikimai.

Ligos priežastis

Pagrindinė Vilsono ligos priežastis yra genetinė mutacija ATP7B gene, kuris koduoja vario transporterius. Dėl šios mutacijos sumažėja vario ekskrecija per tulžį, o tai lemia vario kaupimąsi organizme. Be genetinių priežasčių, ligos vystymąsi gali skatinti ir aplinkos veiksniai, tačiau pagrindinė priežastis visada yra genetinė.

Rizikos faktoriai

• Genetinė predispozicija: Vilsono liga dažniausiai pasireiškia asmenims, turintiems šeimos istoriją šios ligos. Dėl autosominio recesyvinio paveldėjimo liga gali pasireikšti tik tada, kai abu tėvai yra nešiotojai.

Simptomai

• Pirmieji simptomai gali pasireikšti vaikystėje arba ankstyvoje suaugusiųjų amžiuje. Simptomai gali būti įvairūs ir apimti kepenų sutrikimus, tokius kaip gelta, pilvo skausmas, nuovargis, ir neurologinius simptomus, tokius kaip drebulys, raumenų rigidiškumas, psichiniai sutrikimai, kaip depresija ar asmenybės pokyčiai. Sunkesniais atvejais gali pasireikšti kepenų nepakankamumas arba psichozė.

Diagnostika

Vilsono ligos diagnozė remiasi klinikiniais simptomais, šeimos istorija ir laboratoriniais tyrimais. Dažniausiai atliekami kraujo tyrimai, siekiant nustatyti vario kiekį ir ceruloplazmino lygį. Taip pat gali būti atliekami kepenų biopsijos tyrimai, kurie parodo vario kaupimąsi kepenyse. Genetiniai testai gali patvirtinti diagnozę, nustatant ATP7B geno mutacijas.

Gydymas

Vilsono ligos gydymas apima vario kiekio mažinimą organizme. Dažniausiai naudojami chelatoriai, tokie kaip penicilaminas, kurie padeda pašalinti varį iš organizmo. Taip pat gali būti skiriami cinko preparatai, kurie sumažina vario absorbciją žarnyne. Sunkiais atvejais, kai kepenys yra labai pažeisti, gali prireikti kepenų transplantacijos. Naujausi gydymo metodai taip pat apima genų terapiją, kuri gali būti perspektyvi ateityje, tačiau šiuo metu ji dar nėra plačiai taikoma.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas