Duchenne raumenų distrofijos DNR identifikavimas

Norma
Patologo interpretacija, rizikos įvertinimas
Sinonimai: Diušeno raumenų atrofijos DNR testas, Duchenne/Becker ligos nešiotojų nustatymas.
Amniono skystis, kraujas
Dangtelis geltonas (ACD) arba violetinis (EDTA) kraujui, amniono skystis ir choriono audinio gabaliukas – steriliame inde

Šis testas atliekamas: 1) asmenims su įtariama Duchenne raumenų distrofija norint patvirtinti diagnozę; 2) sutuoktiniams, kuriems gali būti nustatomas genetinis defektas su padidėjusia vaisiaus rizika sirgti Duchenne raumenų distrofija. Duchenne raumenų distrofijos DNR nustatymas atliekamas PGR technologija ir yra vienas iš specifiškesnių laboratorinių šios ligos verifikavimo testų. Tačiau net ir esant neigiamam atsakymui negalima visiškai atmesti Duchenne raumenų distrofijos genetinio defekto galimybės. Ši patologija kliniškai tampa pastebima maždaug apie 5 metus. Kreatinfosfokinazės koncentracija serume būna labai didelė. Širdies raumens įtraukimas į procesą gali būti pastebimas EKG. Kartais gali pasireikšti sunki kardiomiopatija. Duchenne raumenų distrofija yra su X chromosoma susijusi recesyvinė mutacija.

Šaltinis | Pagrindinių laboratorinių tyrimų žinynas | Medicinos mokslų daktaras Gintaras Zaleskis