Diušeno (Duchenne) raumenų distrofija

Anatomija

Diušeno raumenų distrofija yra genetinė liga, paveikianti raumenų sistemą. Ši liga susijusi su raumenų audinių degeneracija, dėl ko progresyviai silpnėja raumenys. Pagrindinis paveiktas organas yra raumenys, tačiau liga taip pat gali turėti įtakos širdžiai ir kvėpavimo sistemai. Dėl raumenų silpnumo ir atrofijos, pacientai dažnai patiria sunkumų atliekant kasdienes veiklas, o tai gali sukelti papildomų anatominių pokyčių, pavyzdžiui, stuburo iškrypimą (skoliozę) ir kitus ortopedinius sutrikimus.

Ligos aprašymas

Diušeno raumenų distrofija yra viena iš labiausiai paplitusių raumenų distrofijų ir dažniausiai pasireiškia berniukams. Liga pasireiškia dėl DMD geno mutacijos, kuri yra atsakinga už dystrofino baltymo gamybą. Dystrofinas yra būtinas raumenų ląstelių struktūrai palaikyti, todėl jo trūkumas sukelia raumenų ląstelių pažeidimą ir degeneraciją. Liga paprastai prasideda ankstyvame vaikystės amžiuje ir progresuoja, sukeldama vis didesnį raumenų silpnumą bei negalią. Diušeno raumenų distrofija yra svarbi, nes ji ne tik paveikia fizinę paciento būklę, bet ir turi didelį poveikį psichologinei, socialinei bei šeimos gerovei.

Ligos priežastis

Pagrindinė Diušeno raumenų distrofijos priežastis yra DMD geno mutacija, esančio X chromosomoje. Kadangi berniukai turi tik vieną X chromosomą, mutacija dažniau pasireiškia jiems, o mergaitėms, turinčioms dvi X chromosomas, ši liga pasireiškia tik retai. Be genetinių veiksnių, kiti rizikos faktoriai gali apimti šeimos istoriją, nes liga dažnai paveldima. Taip pat pažymėtina, kad ši liga nėra užkrečiama ir nepriklauso nuo aplinkos veiksnių.

Rizikos faktoriai

• Genetiniai veiksniai – DMD geno mutacijos paveldėjimas iš tėvų.
• Šeimos istorija – jei šeimoje yra buvę atvejų, yra didesnė tikimybė, kad liga pasireikš ir kitam šeimos nariui.

Simptomai

• Pagrindiniai Diušeno raumenų distrofijos simptomai apima raumenų silpnumą, ypač apatinėse galūnėse, sunkumus vaikščioti, laipioti ir bėgti, raumenų atrofiją, greitą nuovargį, taip pat gali pasireikšti širdies ir kvėpavimo problemos vėlesnėse ligos stadijose.

Diagnostika

Diušeno raumenų distrofijos diagnostika paprastai prasideda nuo klinikinio įvertinimo, kurio metu gydytojas atkreipia dėmesį į paciento judėjimo įgūdžius ir raumenų jėgą. Patvirtinimui gali būti atliekami genetiniai tyrimai, kurie nustato DMD geno mutacijas. Be to, raumenų biopsija gali būti naudojama raumenų audinio analizei, siekiant įvertinti dystrofino kiekį ir raumenų ląstelių pažeidimo laipsnį. Taip pat gali būti atliekami kraujo tyrimai, siekiant nustatyti kreatino kinazės (CK) lygį, kuris dažnai būna padidėjęs esant raumenų pažeidimams.

Gydymas

Diušeno raumenų distrofijos gydymas yra daugiausia simptominis, nes šiuo metu nėra galutinio išgydymo. Gydymo galimybės apima fizinę terapiją, kuri padeda palaikyti raumenų jėgą ir judrumą, ortopedinių prietaisų naudojimą, kad būtų palengvintas judėjimas ir sumažinta raumenų įtampa. Vaistai, tokie kaip kortikosteroidai, gali būti skiriami siekiant sulėtinti raumenų silpnumo progresavimą. Naujausios terapijos galimybės apima genų terapiją ir naujus vaistus, kurie gali padėti atkurti dystrofino gamybą arba sumažinti raumenų degeneraciją. Tačiau šios galimybės dar yra tyrimų etape ir gali tapti plačiau prieinamos ateityje.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas