Raumenų distrofija

Anatomija

Raumenų distrofija yra genetinė liga, paveikianti raumenų sistemą. Ši liga sukelia raumenų silpnumą ir progresyvų jų nykimą. Pagrindinė raumenų masė ir funkcija priklauso nuo raumenų skaidulų, kurios yra sudarytos iš specializuotų raumenų ląstelių. Raumenų distrofijos atveju, genetiniai defektai pažeidžia raumenų ląstelių struktūrą ir funkciją, todėl raumenys nebegali tinkamai funkcionuoti. Liga gali paveikti įvairias raumenų grupes, įskaitant ir širdies raumenis, kas gali sukelti papildomų sveikatos problemų.

Ligos aprašymas

Raumenų distrofija yra grupė genetinių ligų, kurios sukelia raumenų silpnumą ir nykimą. Šios ligos dažniausiai pasireiškia vaikystėje, tačiau kai kurios formos gali būti diagnozuotos ir suaugus. Raumenų distrofija yra svarbi, nes ji gali turėti didelį poveikį asmens gyvenimo kokybei, įskaitant fizinį mobilumą, nepriklausomumą ir psichologinę gerovę. Liga progresuoja įvairiomis formomis, o simptomai gali skirtis priklausomai nuo ligos tipo.

Ligos priežastis

Raumenų distrofijos priežastys yra genetinės. Dauguma ligos formų yra paveldimos, ir jos dažniausiai susijusios su mutacijomis tam tikruose genuose, kurie atsakingi už raumenų baltymų gamybą. Pavyzdžiui, Duchenne raumenų distrofija yra susijusi su DMD genu, kuris koduoja dystrofiną, baltymą, reikalingą raumenų ląstelių stabilumui. Įvairūs mechanizmai, tokie kaip genų mutacijos ir chromosomų anomalijos, gali sukelti šiuos defektus.

Rizikos faktoriai

• Paveldimumas – ligos dažnai perduodamos iš tėvų vaikams.
• Amžius – kai kurios formos pasireiškia vaikystėje, o kitos gali pasireikšti vėliau.
• Lytiškumas – kai kurios raumenų distrofijos formos, pavyzdžiui, Duchenne distrofija, dažniau pasitaiko vyrams.

Simptomai

• Pagrindiniai simptomai apima raumenų silpnumą, kuris gali progresuoti nuo lengvo iki sunkaus.
• Raumenų raumenų masės mažėjimas ir deformacijos.
• Vaikai gali turėti sunkumų bėgant, lipant laiptais arba stovint.
• Pavojingesniais atvejais gali pasireikšti kvėpavimo problemos ir širdies sutrikimai.

Diagnostika

Raumenų distrofijos diagnozė remiasi klinikiniu įvertinimu, genetiniais tyrimais ir raumenų biopsija. Gydytojai gali atlikti fizinius egzaminus, stebėti raumenų jėgą ir judrumą, taip pat atlikti kraujo tyrimus, kad nustatytų raumenų fermentų lygius. Genetiniai tyrimai gali patvirtinti diagnozę, nustatant mutacijas, susijusias su konkrečia raumenų distrofijos forma.

Gydymas

Raumenų distrofijos gydymas apima tiek medicininius, tiek nemedicininius sprendimus. Medicininiai sprendimai gali apimti vaistus, kurie padeda sulėtinti ligos progresavimą, tokie kaip kortikosteroidai. Fizinė terapija ir reabilitacija yra svarbios, kad išlaikytų raumenų funkciją ir judrumą. Naujausios terapijos galimybės apima genų terapiją, kuri gali būti perspektyvi ateityje gydant šią ligą. Taip pat svarbu palaikyti psichologinę paramą ir socialinę integraciją pacientams, sergantiems raumenų distrofija.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas