Beckerio raumenų distrofija

Anatomija

Beckerio raumenų distrofija yra genetinė liga, kuri paveikia raumenų sistemą. Ši liga susijusi su raumenų skaidulų degeneracija ir progresuojančiu silpnėjimu. Pagrindinės paveiktos anatomijos struktūros yra skeletiniai raumenys, kurie atsakingi už judėjimą. Liga gali paveikti įvairias raumenų grupes, tačiau dažniausiai pažeidžiami klubų, šlaunų ir pečių raumenys. Su laiku, raumenys praranda jėgą ir masę, o tai gali sukelti judėjimo apribojimus ir funkcinius sutrikimus. Beckerio raumenų distrofija taip pat gali paveikti širdies raumenį, sukeldama kardiomiopatiją, kuri yra rimta širdies būklė.

Ligos aprašymas

Beckerio raumenų distrofija yra paveldima raumenų liga, kuri priklauso distrofijų grupei. Ji yra sukeliama DMD (distrofino) geno mutacijos, kuris yra atsakingas už raumenų ląstelių stabilumą ir funkciją. Beckerio raumenų distrofija dažniausiai pasireiškia vyrams, o simptomai dažniausiai atsiranda vėliau nei kitose raumenų distrofijose, pavyzdžiui, Duchenne’o raumenų distrofijoje. Liga yra progresuojanti, tačiau simptomai gali būti lengvesni ir lėtesni nei kitų formų, todėl pacientai gali išlaikyti tam tikrą funkcionalumą ilgiau. Beckerio raumenų distrofija yra svarbi, nes ji turi didelį poveikį gyvenimo kokybei ir reikalauja nuolatinės medicininės priežiūros.

Ligos priežastis

Beckerio raumenų distrofija yra sukelta mutacijos DMD gene, kuris koduoja distrofino baltymą. Distrofinas yra esminis raumenų ląstelių komponentas, kuris padeda išlaikyti raumenų membranų stabilumą. Mutacijos gali būti skirtingos – kai kurios gali sukelti dalinį, o kitos – visišką distrofino trūkumą. Ši liga yra paveldima recesyviai, todėl ji dažniausiai pasireiškia vyrams, o moterys gali būti nešiotojos, turinčios šią mutaciją, tačiau dažniausiai nesukeliančios simptomų. Be to, tam tikri aplinkos veiksniai gali turėti įtakos ligos progresavimui, tačiau pagrindinė priežastis visada yra genetinė mutacija.

Rizikos faktoriai

• Genetinė predispozicija – liga yra paveldima, todėl šeimos istorija yra svarbus rizikos veiksnys.
• Amžius – Beckerio raumenų distrofija dažniausiai pasireiškia jaunystėje, tačiau simptomai gali pasirodyti ir vėliau.
• Lyčių skirtumai – liga daugiausia paveikia vyrus, o moterys dažniausiai būna nešiotojos.

Simptomai

• Pagrindiniai ligos simptomai apima raumenų silpnumą, ypač klubų, šlaunų ir pečių srityse. Pacientai gali patirti sunkumų lipant laiptais, bėgant ar atliekant kitus fizinius veiksmus.
• Laikui bėgant, gali atsirasti raumenų atrofija, o kai kuriais atvejais gali pasireikšti širdies problemos, tokios kaip kardiomiopatija.
• Simptomai gali labai skirtis nuo lengvų iki sunkių, priklausomai nuo ligos eigos ir individualių paciento savybių.

Diagnostika

Beckerio raumenų distrofija diagnozuojama remiantis klinikiniais požymiais, šeimos istorija ir genetiniais tyrimais. Gydytojai gali atlikti raumenų biopsiją, siekdami nustatyti distrofino lygį raumenų audinyje. Taip pat gali būti atliekami kraujo tyrimai, kurie padeda įvertinti raumenų fermentų, tokių kaip kreatinkinazė, lygį. Elektromiografija (EMG) gali būti naudojama raumenų funkcijai įvertinti, o širdies ultragarsas gali padėti nustatyti galimas širdies problemas.

Gydymas

Beckerio raumenų distrofijos gydymas yra simptominis ir paliatyvus, nes šiuo metu nėra išgydančio gydymo. Gydytojai gali rekomenduoti fizinę terapiją, kad padėtų išlaikyti raumenų jėgą ir funkciją. Kortikosteroidai gali būti skiriami, siekiant sulėtinti raumenų silpnėjimą. Naujausios terapijos galimybės apima genų terapiją, kuri gali būti perspektyvi ateityje, tačiau šiuo metu yra tik bandomosiose stadijose. Taip pat svarbu užtikrinti, kad pacientai gautų tinkamą širdies priežiūrą ir stebėjimą, kad būtų galima laiku nustatyti ir gydyti galimas komplikacijas.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas