Čediako – Chigaši (Chediack-Higashi) sindromas

Anatomija

Čediako – Chigaši sindromas yra reta genetinė liga, kuri paveikia imuninę sistemą ir sukelia įvairius anatominius pokyčius organizme. Pagrindinės paveiktos sistemos yra imuninė sistema, nervų sistema ir kraujodaros sistema. Ši liga susijusi su leukocitais, kurie yra svarbūs organizmo gynybai. Dėl defekto leukocituose, jų gebėjimas kovoti su infekcijomis yra sutrikdytas. Tai gali sukelti dažnesnes infekcijas ir autoimunines reakcijas. Taip pat gali būti paveikti nervai, sukeliantys neurologinius sutrikimus, ir kraujodaros sistema, dėl kurios atsiranda trombocitų ir raudonųjų kraujo kūnelių funkcijos sutrikimų.

Ligos aprašymas

Čediako – Chigaši sindromas yra autosominė recesyvine paveldima liga, kuri pasireiškia ankstyvame vaikystėje. Ji pasižymi imuninės sistemos defektais, padidėjusia infekcijų rizika, neurologiniais sutrikimais ir pigmentacijos pokyčiais. Ši liga yra svarbi, nes ji gali sukelti sunkių komplikacijų, įskaitant mirtinų infekcijų vystymąsi. Be to, pacientams gali pasireikšti hematologiniai sutrikimai, tokie kaip anemija, ir neurologiniai simptomai, tokie kaip ataksija ar kiti motoriniai sutrikimai.

Ligos priežastis

Čediako – Chigaši sindromas yra sukeltas genetinių mutacijų, dažniausiai LYST gene, kuris yra atsakingas už lyzozomų funkcijas leukocituose. Šios mutacijos sukelia lyzozomų defektus, dėl kurių leukocitai negali tinkamai funkcionuoti. Dėl to organizmas tampa jautrus infekcijoms ir kitoms ligoms. Be to, gali būti ir kitų genetinių faktorių, kurie prisideda prie ligos pasireiškimo.

Rizikos faktoriai

• Genetiniai veiksniai: paveldėjimas iš tėvų, turinčių šią ligą, yra pagrindinis rizikos faktorius.
• Amžius: liga dažniausiai diagnozuojama ankstyvame vaikystėje, todėl jauni vaikai yra labiau pažeidžiami.
• Imuninės sistemos silpnumas: asmenims, turintiems silpną imuninę sistemą, kyla didesnė rizika susirgti šia liga.

Simptomai

• Dažnos infekcijos: pacientai gali patirti pakartotines bakterines ir grybelines infekcijas.
• Neurologiniai simptomai: tai gali apimti koordinacijos sutrikimus, ataksiją ir raumenų silpnumą.
• Pigmentacijos pokyčiai: odos ir plaukų spalvos pokyčiai gali būti pastebimi dėl melanocitų defektų.
• Hematologiniai sutrikimai: anemija ir trombocitopenija gali sukelti kraujavimo problemas.

Diagnostika

Čediako – Chigaši sindromas diagnozuojamas remiantis klinikiniais simptomais ir genetiniais tyrimais. Gydytojai gali atlikti kraujo tyrimus, kad įvertintų leukocitų funkciją ir nustatytų, ar yra defektų. Genetiniai testai, skirti LYST genui, taip pat gali būti atliekami, kad patvirtintų diagnozę. Papildomi tyrimai, tokie kaip vaizdo diagnostika, gali būti naudojami neurologinių simptomų vertinimui.

Gydymas

Čediako – Chigaši sindromo gydymas apima simptominio gydymo metodus, tokius kaip antibiotikų vartojimas infekcijoms gydyti ir imunoterapija, siekiant sustiprinti imuninę sistemą. Sunkių atvejų atveju, gali būti rekomenduojama kaulų čiulpų transplantacija, kuri gali pagerinti imuninės sistemos funkciją. Be to, pacientams gali būti skiriama fizinė terapija, siekiant pagerinti motorinius įgūdžius ir koordinaciją. Nors šiuo metu nėra galutinio gydymo, naujausi tyrimai siekia rasti efektyvesnius gydymo metodus, kurie galėtų pagerinti pacientų gyvenimo kokybę.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas