Pseudohipoparatirozė

Anatomija

Pseudohipoparatirozė yra genetinė liga, kuri yra susijusi su paratiroidinių liaukų funkcija ir kalcio metabolizmu organizme. Ši liga paveikia endokrininę sistemą, ypač paratiroidines liaukas, kurios gamina paratiroidinį hormoną (PTH). PTH yra atsakingas už kalcio ir fosforo metabolizmą. Pseudohipoparatirozės atveju organizmas nesugeba tinkamai reaguoti į PTH, todėl kalcio kiekis kraujyje gali sumažėti, o fosforo kiekis padidėti. Tai gali turėti įtakos kaulų struktūrai ir raumenų funkcijai, kadangi kalcis yra būtinas normaliam raumenų susitraukimui ir kaulų sveikatai.

Ligos aprašymas

Pseudohipoparatirozė yra reta genetinė liga, kuri dažniausiai pasireiškia dėl PTH receptorių defekto. Ši liga dažnai pasireiškia kaip pseudohipoparatirozė tipo 1A, kuri yra susijusi su specifiniais fenotipiniais požymiais, tokiais kaip apatinio žandikaulio anomalijos, trumpesni pirštai ir odos pokyčiai. Liga yra svarbi, nes ji gali sukelti rimtų sveikatos problemų, tokių kaip hipokalcemija (mažas kalcio kiekis kraujyje) ir kaulų deformacijos. Be to, tai gali turėti ilgalaikio poveikio paciento gyvenimo kokybei ir reikalauti nuolatinio stebėjimo bei gydymo.

Ligos priežastis

Pseudohipoparatirozės priežastys dažniausiai yra genetinės, ir ji dažnai paveldima autosominio recesyvinio tipo būdu. Pagrindinė šios ligos priežastis yra PTH receptorių mutacijos, dėl kurių organizmas negali tinkamai reaguoti į hormoną. Taip pat gali būti ir kitų genetinių veiksnių, kurie prisideda prie ligos vystymosi. Be genetinių veiksnių, aplinkos veiksniai, tokie kaip mitybos trūkumai, gali turėti įtakos ligos pasireiškimui.

Rizikos faktoriai

• Genetiniai veiksniai: paveldėjimas iš tėvų, turinčių ligos požymių, yra pagrindinis rizikos faktorius.
• Aplinkos veiksniai: netinkama mityba, ypač kalcio ir vitamino D trūkumas, gali padidinti ligos riziką.

Simptomai

• Pagrindiniai pseudohipoparatirozės simptomai apima hipokalcemijos požymius, tokius kaip raumenų spazmai, mėšlungis, nuovargis, o taip pat gali pasireikšti ir kaulų skausmas bei deformacijos. Kai kuriais atvejais gali pasireikšti ir psichiniai sutrikimai, tokie kaip depresija ar nerimas.

Diagnostika

Pseudohipoparatirozės diagnozė paprastai prasideda nuo klinikinių simptomų vertinimo ir šeimos istorijos analizės. Gydytojas gali atlikti kraujo tyrimus, siekiant įvertinti kalcio, fosforo ir PTH lygį. Taip pat gali būti naudojami genetiniai tyrimai, siekiant nustatyti PTH receptorių mutacijas ir patvirtinti diagnozę.

Gydymas

Pseudohipoparatirozės gydymas apima kalcio ir vitamino D papildus, siekiant padidinti kalcio kiekį organizme ir sumažinti hipokalcemijos simptomus. Taip pat svarbu reguliariai stebėti paciento būklę ir atlikti kraujo tyrimus, kad būtų užtikrinta tinkama mineralų pusiausvyra. Be to, fizinė terapija gali būti rekomenduojama, siekiant pagerinti raumenų jėgą ir funkciją. Naujausi tyrimai rodo, kad gali būti ir naujų terapijų, tačiau jų efektyvumas dar yra tiriamas.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas