BRAF mutacija

Norma
Atsakymas gali būti:
a) BRAF mutacija nustatyta
b) BRAF mutacijos nenustatyta.

Sinonimai: BRAFV600E, serino/treonino proteinkinazė B-Raf, proto-onkogenas B-Raf, pelių v-Raf sarkomos viruso onkogeno homologas B1
Medžiaga: naviko histologinio preparato tyrimas

BRAF mutacija pasireiškia maždaug 8% visų piktybinių navikų atvejų, bet melanomos atveju ir papiliarinės skydliaukės karcinomos atveju ši mutacija ypač dažna. Ji nustatoma apie 60% melanomų ir apie 70% papiliarinių skydliaukės karcinomų atvejų. Šiai mutacijai ištirti reikia paties navikinio audinio, t. y., histologinės ar biopsinės medžiagos. BRAF baltymo funkcija yra įjungti ląstelės signalą proliferacijai ir augimui. Ši medžiaga mokslinėje literatūroje dar vadinama serino/treonino proteinkinaze B-Raf, proto-onkogenu B-Raf, pelių v-Raf sarkomos viruso onkogeno homologu B1.

Nustatyti BRAF mutaciją gali būti ypač svarbu melanomos atveju. Melanoma – tai piktybinis navikas, beveik nereaguojantis į jokią chemoterapijos schemą. Tačiau jeigu bandoma taikyti į specifinę mutaciją, dažnai pasitaikančią sergant melanoma, galima pasiekti pageidaujamą terapinį efektą. B -raf fermento inhibitorius PLX4032 specifiškai aktyviai veikia melanomą, jeigu naviko audinyje nustatoma BRAF mutacija (BRAFV600E). Esant šiai mutacijai, 600 BRAF baltymo aminorūgšties padėtyje vietoj valino yra gliutamo rūgštis. Jeigu šios mutacijos nėra, PLX4032 neslo-pina melanomos augimo. Iš tikrųjų PLX4032 skirti tokiais atvejais pavojinga, nes šis preparatas gali skatinti melanomos augimą, jeigu BRAF mutacijos nėra.

Jei sergant kolorektaliniu vėžiu nustatoma BRAF mutacija, eiga agresyvesnė, o prognozė blogesnė.

Šaltinis | Pagrindinių laboratorinių tyrimų žinynas | Medicinos mokslų daktaras Gintaras Zaleskis