Protrombinas G20210A

Norma
Mutacijos nerandama

Kraujas
Dangtelis žalias

Panašiai kaip V Leideno faktoriaus mutacija (Leideno faktorius), protrombinas G20210A yra vienas naujausių krešėjimo rodiklių, naudojamų klinikoje. Tai parametras, rodantis, kad asmuo yra patologinės protrombino formos nešiotojas. Protrombino G20210A rodiklis parodo, ar yra padidėjusi koaguliacijos rizika, ar asmuo yra mutuoto protrombino nešiotojas. Tokiems asmenims tromboembolijos pasitaiko daug dažniau. Tromboembolijos tokiu atveju gali vystytis klinikinėse situacijose, kai yra palyginti nedidelis provokuojantis veiksnys: infekcija, nėštumas, kontraceptikai, piktybinės ligos. Radus protrombino G20210A heterozigotinę mutaciją, tromboembolijų rizika išauga 2–5 kartus. Tokiam ligoniui paprastai reikia daug agresyvesnės trombolizinės terapijos. Net 2% sveikų gyventojų turi šią mutaciją. Jeigu šis rodiklis tiriamas sergantiesiems giliųjų venų tromboze, tuomet tarp jų protrombino G20210 mutacija randama dar dažniau – 6% dažnumu. Nustatant rodiklio paplitimą tarp sergančiųjų šeimynine trombofilija, protrombino G20210A mutacija pasitaiko 18% ligonių. Homozigotinė mutacija dar pavojingesnė. Rodiklio pavadinimas susijęs su tuo, kad guaninas nukleotidų sekos 20210 padėtyje pakeistas adeninu. Šis rodiklis atrastas tik 1996 metais. Paprastai esant šiai mutacijai kraujyje padaugėja protrombino, ir tai yra hiperkoaguliacinės būklės priežastis. Naudojant PGR reakciją šią mutaciją galima aptikti gana greitai ir tiksliai.

Šaltinis | Pagrindinių laboratorinių tyrimų žinynas | Medicinos mokslų daktaras Gintaras Zaleskis