PSEN 1

Norma
Atsakymas gali būti:
PSEN 1 mutacija nustatyta;
PSEN 1 mutacijos nenustatyta.

Sinonimai: PS1, preselenino 1 genas, PS-1, S182, PSENI genetinė mutacija
Kraujas
Dangtelis violetinis (EDTA)

Tai genetinis tyrimas, naudojamas ankstyvos Alzheimerio ligos formai patvirtinti. Trečiojo tipo, arba AD3, Alzheimerio ligos variantas išsivysto palyginti jauniems žmonėms. Paprastai Alzheimerio liga suserga vyresni kaip 65 m. asmenys. Tačiau apie 5–10% individų suserga jaunesni. Beveik visiems jiems nustatoma PSEN 1 mutacija, vadinasi, tai paveldima šeimyninė ligos forma. Nustatyta, kad apie 70% visų ankstyvos Alzheimerio ligos (AD3) atvejų priežastis yra dominantinė PSEN 1 mutacija. Kadangi šis genas yra autosominis dominantinis, pirmosios kartos palikuonių rizika susirgti AD3 didelė, nes pakanka, kad bent vienas iš tėvų turėtų šį geną. Pasaulyje nustatyta tik apie 150 šeimų, kurių nariams ši mutacija pasireiškė. Tyrimas gali būti naudingas, siekiant diferencijuoti Alzheimerio ligą nuo ankstyvosios demencijos. Manoma, kad yra daugiau panašių genų, koduojančių AD3 vystymąsi. Šis tyrimas kol kas nenaudojamas vaisiaus patikrai, kad būtų galima nutraukti nėštumą. Ypač retais atvejais, kai atliekama prenatalinė diagnostika, tiriamas amniono skystis. Šis tyrimas nereikšmingas nustatant vėlyvąją Alzheimerio ligą ar atliekant populiacijos patikrą.

Šaltinis | Pagrindinių laboratorinių tyrimų žinynas | Medicinos mokslų daktaras Gintaras Zaleskis