bcr/c-abl translokacija
Norma (FISH metodas)
0–1% interfazės branduolių (jeigu mikroskopu tiriama bent 500–6 000 ląstelių)
Sinonimai: c-abl ir bcr-abl tirozinkinazės genas, t(9:22), FISH
Plazma ir kaulų čiulpai
Dangtelis žalias (heparinizatas)
Šis tyrimas naudingas diagnozuojant ir diferencijuojant leukemijas. Jį atliekant galima aptikti vadinamąją Filadelfijos chromosomą, kuri randama piktybiškai pakitusiuose leukocituose, kai sergama lėtine ir ūmia mieloleukemija ar ūmia limfoblastine leukemija. Rekomenduojama, kad, pirmą kartą nustačius leukemiją, būtų atliekama įprasta chromosomų analizė, o bcr/c-abl turėtų būti atliekamas paskui siekiant įvertinti gydymo efektą.
Ląstelių su pakitusia chromosoma t(9;22)(q34;q11.2) randama maždaug 90–95% lėtine mieloleukemija sergančių asmenų, maždaug 1% ūmia mieloleukemija sergančių asmenų, maždaug 6% ūmia limfoblastine leukemija sergančių vaikų ir 17% ūmia limfoblastine leukemija sergančių suaugusiųjų. Ši pakitusi 22 chromosoma, kuri matoma kraujo ir kaulų čiulpų granulocitinio kamieno ląstelėse, vadinama „Filadelfijos chromosoma“. Tiems 5–10% lėtine mieloleukemija (LML) sergančių asmenų, kuriems Filadelfijos chromosoma nenustatoma, nustatoma kitų chromosominių pokyčių. Labai mažai daliai ligonių, sergančių LML, gali nebūti jokių chromosominių pokyčių. Šias chromosomas nustatyti ypač svarbu, kai reikia vertinti, ar LML gerai reaguoja į gydymą. Efektyviai gydant, ląstelių, kuriose nustatoma bcr/c-abl mutacijos pokyčių, mažėja. Tai ypač svarbu gydant interferonu arba Gleevac / imatinibu. Geriausias atsakas būna tų ligonių, kurių ląstelėse, pradėjus gydyti, neberandama Filadelfijos chromosomos (tokia būklė vadinama „citogenetine remisija“). Patologas, mikroskopu tiriantis FISH metodu interfazinius branduolius, turi pateikti tyrimo aprašą, ar rasta liekamoji leukemija, ar geras atsakas į gydymą, ar įvyko ligos recidyvas ir t. t. Paprastai klinicistas gali apytikriai vertinti atsaką į gydymą, jeigu citogenetiškai pakitusių ląstelių procentas nurodomas tyrimo apraše.
Šaltinis | Pagrindinių laboratorinių tyrimų žinynas | Medicinos mokslų daktaras Gintaras Zaleskis