Cistinė fibrozė. Seilių ir prakaito tyrimas

Norma (seilės):
CFTR geno mutacijos nenustatyta
Norma (chloras prakaite):
5–40 mmol/l

Cistinės fibrozės (CF) genetinis testas atliekamas norint nustatyti, ar biologiniai būsimo vaiko tėvai yra cistinės fibrozės geno nešiotojai (paprastai tiriami biologinių tėvų seilių pavyzdžiai, bet gali būti imama ir kraujo). Šio tyrimo tikslas – nustatyti, kokia tikimybė, kad būsimas vaikas paveldės cistinę fibrozę.
Cistine fibroze sergantys asmenys retai išgyvena iki 30 metų. Pažeidžiami visi parenchiminiai organai, itin dažni ir sunkiai gydomi plaučių ir viršutinių kvėpavimo takų uždegimai. Kai kuriais duomenimis, 10 mln. gyventojų, šiuo metu gyvenančių JAV (t. y. maždaug 3%), yra CF geno nešiotojai ir rizikuoja perduoti šiuos genus savo palikuonims. Tokių tėvų vaikai gali gimti sirgdami cistine fibroze. Geriausiu atveju naujagimis nesirgs cistine fibroze, bet gali būti geno nešiotojas. Todėl šio tyrimo prasmė – visų pirma suteikti genetinę konsultaciją būsimiems tėvams ir nustatyti galimą paties naujagimio genetinį CF nešiojimo faktą.
Informacija, kurią būtina suteikti tėvams
a. Atlikti gentinį tyrimą iš seilių tikslinga vos pastojus. Reikia abiejų biologinių tėvų tiriamosios medžiagos.
b. Jeigu abiejų biologinių tėvų seilėse aptinkamas CF genas, yra 25% tikimybė, kad vaikas gims sirgdamas cistine fibroze, 50% tikimybė, kad gimęs vaikas bus CF geno nešiotojas, ir 25% tikimybė, kad vaikas gims sveikas.
c. Būtina atlikti naujagimio seilių medžiagos (arba kraujo) genetinį tyrimą per pirmuosius šešis mėnesius nuo gimimo. Kuo anksčiau bus pradėta kontroliuoti vaiko liga, tuo didesnė tikimybė, kad jis išgyvens ilgiau ir kad gyvenimo kokybė bus geresnė.
d. Prieš atliekant seilių tyrimą, nerekomenduojama bent 12 valandų valgyti ar vartoti kokius nors geriamuosius medikamentus, ypač nerekomenduojama vartoti maisto papildų.
e. Biologiniai tėvai turi suprasti, kad šis tyrimas įvertina tik riziką sirgti cistine fibroze, jis nėra diagnozės nustatymo testas. Kita vertus, šis tyrimas, kaip ir visi kiti tyrimai, nėra 100% tikslus. Net ir nenustačius cistinės fibrozės geno, yra tikimybė, kad vaikas gims sirgdamas šia liga. Tokia tikimybė labai maža. Bet ji vis dėlto egzistuoja.
f. Abejojant siūloma pasikonsultuoti su kitu gydytoju, paklausti jo alternatyvios nuomonės. Visada galima pakartoti tyrimą, iš naujo pabandyti įvertinti riziką. Taip pat tikslinga pasitarti su kitomis šeimomis, kurių nariai yra CF geno nešiotojai.
g. Prieš apsisprendžiant gimdyti vaiką, kurio tikimybė sirgti cistine fibroze didelė, reikia gerai apmąstyti visus „už“ ir „prieš“. Dažniausiai tokie asmenys nesulaukia 30 metų. Juos nuolat vargina sunkios sveikatos problemos.

Tiriant CF mutacijas, galimi trys atsakymų variantai: a) jokių mutacijų nenustatyta, b) nustatyta viena mutacija, t. y., ligonis yra arba CF nešiotojas, arba serga CF heterozigotine forma, b) nustatytos dvi mutacijos, t. y., ligonis serga homozigotine CF forma. Tačiau genetinis tyrimo rezultatas nėra toks paprastas. Visų pirma taip yra dėl to, kad beveik neįmanoma ištirti visų CFTR mutacijų. Pavyzdžiui, atliekant patikrą ir radus tik vieną mutaciją, bet nesant jokių CF simptomų, akivaizdu, kad ligonis yra nešiotojas. Tačiau yra ir kitas šio ligonio tyrimo rezultato paaiškinimas
– ligonis yra heterozigotinis CF nešiotojas, kurio organizme yra viena išreikšta mutacija, bet taip pat yra galimybė, kad yra ir kita mutacija, kuri nebuvo nustatyta arba yra labai reta. Apskritai genetinės CF diagnozės principas, kad radus dvi mutacijas paprastai galima tvirtinti, jog tai CF. Tačiau, net ir aptikus vieną arba net neaptikus nė vienos mutacijos, bet esant būdingai CF simptomatikai, būtina nustatyti chloro koncentraciją prakaite.
„Nanochip“ technologija („NanoGen“) šiuo metu yra viena pažangiausių, galinti automatiškai patikrinti 25–30 genų, koduojančių CFTR mutacijas. Kitos firmos, siūlančios automatinius metodus nustatyti CFTR mutacijas, yra „Innogenetics“, „Applied biosystems“. Šis metodas pastaruoju metu nuolat tobulinamas, kai kuriose valstybėse (Australijoje, Jungtinėje Karalystėje) atliekama praktiškai visų naujagimių patikra.

Šaltinis | Pagrindinių laboratorinių tyrimų žinynas | Medicinos mokslų daktaras Gintaras Zaleskis