Paveldimų metabolizmo ligų rodikliai

Rodikliai, sindromai
Prolinas šlapime
Galaktozė
Geležies chlorido testas
Galaktozės  tolerancija
Leucinas
Izoleucinas
Valinas
Aminoacidurijos
Askorbo rūgšties krūvis
Dermatansulfatas
Heparansulfatas
Keratansulfatas
Leukocitų sfingomielinazė
Fruktozė šlapime
Fenilalaninas šlapime
Nitroprusido testas
Sukcinilacetonas
Heksozaminidazė
Argininas šlapime
Lizinas šlapime
Homogentizinas šlapime
Triptofanas
Gliukozės-6-fosfatazė
Alkaptonurija
Cistinurija
Fenilketonurija
Galaktozemija
Fruktozurija gerybinė
Gauscher ląstelės kaulų čiulpuose
Fruktozės tolerancijos testas
Tirozinemija gerybinė
Hiperprolinemija
Histidinemija
Homocistinurija
Ketoacidurija
„Klevo sirupo“ ketoacidurija
Šlapimo rūgštis šlapime
Ksantinurija
Metilmalono rūgštis
Glikozaminoglikanai šlapime
Tirozinemija (tirozinozė)
Varis šlapime
Varis
Cerulioplazminas

Išskyrus naujagimių skryningo testą, fenilketonurijai aptikti didesnė dalis šių rodiklių nustatomi retai. Kai kurioms įgimtoms metabolizmo patologijoms identifikuoti būtini kiti įprastiniai laboratoriniai rodikliai: šlapimo santykinis svoris, šlapimo rūgšties koncentracija, gliukozės, baltymo, fosforo ir kitų rodiklių reikšmės, nustatomos šlapime ir kraujyje. Atliekant šiuos tyrimus paprastai būtina, kad šlapimo santykinis specifinis svoris viršytų 1,010g/cm³. Kai kurie testai gali būti klaidingi, jeigu šlapimo santykinis svoris yra mažas. Aminoacidurijoms identifikuoti dažniausiai naudojama plonasluoksnė chromatografija.

Metabolizmo ligų priežastis – struktūrinių ir reguliacijos genų mutacijos. Dėl šių mutacijų normaliam metabolizmui būtinų fermentų aktyvumas yra sumažėjęs, arba šių fermentų organizmas visai nesintezuoja. Skiriamos keturios pagrindinės įgimtų metabolizmo ligų grupės: 1) aminoacidurijos (pavyzdžiui, fenilketonurija, alkaptonurija ir kt.); 2) angliavandenių apykaitos sutrikimai (galaktozemija, glikogenozės ir kt.); 3) lipoidozės (Gaucher liga, Niemann-Pick liga ir kt.); 4) purino ir pirimidino apykaitos sutrikimai (ksantinurija, Lesch-Nyhan sindromas).

Derinant šiuos rodiklius galima atlikti preliminarų įgimtos metabolizmo ligos įvertinimą.

Alkaptonurija (homogentizinaturija). Autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga. Vyrai serga du kartus dažniau nei moterys. Ji pasitaiko maždaug 1 iš 200 000 naujagimių. Liga diagnozuojama tuoj po gimimo: ant vystyklų nuo šlapimo lieka tamsios dėmės. Ligos požymiai pasireiškia apie 30 gyvenimo metus. Atsiranda sąnarių ir parenchiminių organų degeneracinių pakitimų.
• Šlapimas pastovėjęs tampa rudai juodas;
• Šlapime nustatoma homogentizo rūgštis (plonasluoksnė chromatografija);
• Šlapime homogentizino koncentracija ryškiai padidėja po homogentizo rūgšties mėginio per os;     

Cistinurija. Autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga. Ji pasitaiko maždaug 1 iš 20 000–100 000 naujagimių. Liga pasireiškia  vaikystėje pielonefritu, inkstų  akmenlige. Jos priežastis  – sutrikusi reabsorbcija  inkstų  kanalėliuose.
• Cistino koncentracija šlapime padidėjusi 20–30 kartų (cistino daugiau nei 250mg/g kreatinino);
• Šlapime padidėjusi arginino, lizino ir ornitino koncentracija;
• Cistininiai inkstų akmenys;
• Urogenitalinės sistemos infekcija (bakterijos gali ardyti cistiną, todėl jo padidėjimo kartais nerandama).

Fenilketonurija (Felingo liga, fenilpirovynuoginė silpnaprotystė). Autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga. Ji pasitaiko maždaug 1 iš 8600 naujagimių. Tai vienas dažniausių aminorūgščių apykaitos defektų. Naujagimiai atrodo visai normalūs. Liga pradeda pasireikšti apie penktąjį gyvenimo mėnesį. Vystosi silnaprotystė ir neurologiniai sutrikimai: ataksija, hiperkinezija, tremoras. Nuo pirmųjų savaičių po gimimo kūdikiai gydomi specialia dieta, turinčia  minimalų fenilalanino  kiekį.
• Skryningo testas nustatant fenilpirovynuogių rūgštį šlapime teigiamas;
• Serumo fenilalaninas padidėjęs daugiau nei 20mg/dl (norma iki 2mg/dl);
• Serumo tirozinas mažiau nei 5mg/dl (niekada nebūna padidėjęs);
• Šlapimo fenilalaninas padidėjęs daugiau nei 100µg/ml;
• Šlapime randamas o-hidroksifenilacetatas (plonasluoksnė chromatografija);
• Tiriant naujagimius skryningo metodais paprastai galima rasti fenilalanino kiekį serume didesnį nei 4mg/dl. Skryningą paprastai reikia atlikti po to, kai naujagimis pamaitinamas maistu, turinčiu baltymų;
• Nustačius teigiamą fenilalanino skryningo tyrimą, jį būtina pakartoti. Be to, pakartojant būtina kartu nustatyti ir tirozino koncentraciją, nes tranzitorinė, pereinamo tipo naujagimių tirozinemija, yra dažniausia fenilalanino koncentracijos padidėjimo kraujyje priežastis;
• Diagnozei patvirtinti reikia, kad serumo fenilalanino koncentracija būtų padidėjusi daugiau nei 20mg/dl;
• Fenilketonurijos diagnozė gali būti patvirtinama atliekant askorbo rūgšties krūvį ir po 25 valandų tiriant kraują ir šlapimą.

Galaktozemija. Autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga. Pagal dažnumą tarp paveldimų metabolinių ligų ji užima antrąją vietą po fenilketonurijos. Ji pasitaiko maždaug 1 iš 35 000–150 000 naujagimių. Nemaitinant pienu ligos simptomai  išnyksta.
• Šlapimo galaktozės koncentracija padidėja iki 500–2000mg/dl (norma iki 5mg/dl);
• Kraujo galaktozės koncentracija padidėja iki 300mg/dl (norma iki 5mg/dl);
• Sumažėjęs eritrocitų galaktozės-1-fosfaturidiltransferazės aktyvumas – svarbiausias diagnostinis testas;
• Serumo gliukozės koncentracija dažnai sumažėjusi;
• Mikroalbuminurija;
• Bendra aminoacidurija pagal plonasluoksnę chromatogrfiją;
• Galaktozės tolerancijos testas teigiamas (šis testas nėra labai jautrus ir kartais gali sukelti komplikacijų);
• Laboratoriniai rodikliai, susiję su komplikacijomis, gali būti šie: hemolizės radiniai, gelta, hiperchloreminė metabolinė acidozė, nusilpęs imunitetas, E. coli sepsis 25% sergančiųjų;
• Kepenų biopsijos duomenys – kanalėlių išsiplėtimas, tulžies pigmentacija su aplink esančiomis hepatocitų rozetėmis;
• Laboratoriniai rodikliai ne tokie ryškūs, jeigu nevartojama galaktozės (pvz., pieno, pieno produktų);
• Kai kurie greito nustatymo šlapimo skryningo testai gali būti teigiami vaikams iki 1 metų amžiaus, kartais filtrinio popieriaus mėginys fenilketonurijai gali būti klaidingai teigiamas.

Gauscher liga (gliukocerebrozidozė, Gošės liga). Autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga. Ši glikolipidozė pasitaiko maždaug 1 iš 10 000 naujagimių. Priežastis – gliukocerebrozidazės aktyvumo sumažėjimas. Sergant būna hemoraginis sindromas, hipersplenizmas, anemija, trombocitopenija, leukopenija. Liga prasideda apie 5–10 gyvenimo metus.
• Kaulų čiulpuose randamos Gaucher ląstelės, kiek primenančios makrofagus;
• Sumažėjęs β gliukozidazinis aktyvumas leukocituose;
• Padidėjęs serumo rūgštinės fosfatazės aktyvumas;
• Padidėjęs ACE rodiklio aktyvumas serume;
• Cholesterolio koncentracija serume normos ribose;
• Laboratoriniai požymiai, susiję su organų pažeidimu: kaulų patologija – šarminės fosfatazės padidėjimas, blužnis – leukopenija, trombocitopenija, anemija; kepenų pažeidimas – GOT ir GPT padidėjimas;
• Liga gali pereiti į lėlinę limfoleukemiją ar mielominę ligą, tuomet atsiranda šioms ligoms būdingų laboratorinių požymių;
• PGR reakcija gali būti nustatomos mutacijos.

Gerybinė fruktozurija. Autosominiu recesyviniu būdu paveldimas gerybinis sutrikimas, atsirandantis dėl fruktokinazės trūkumo.
• Redukuojančių medžiagų testas šlapime teigiamas dėl didelės fruktozės koncentracijos;
• Fruktozė šlapime gali būti padidėjusi; ji identifikuojama popieriaus chromatografijos testu;
• Fruktozės tolerancijos testas skiriasi nuo to, kuris gaunamas tiriant tikrąją fruktozuriją (fruktozės koncentracija kraujyje padidėja iki 4 kartų, kraujo gliukozės koncentracija nesumažėja, bet gali nežymiai padidėti, serumo fosforo koncentracija nepakinta).

Gerybinė prolinurija
• Padidėjusi prolino, hidroksiprolino ir glicino koncentracija šlapime;
• Heterozigotams gali būti glicinurija, bet ne prolinurija;
• Prolinurija gali atsirasti dėl kitų ligų ar provokuojančių veiksnių. Paprastai ši būklė nepasireiškia didesnėmis komplikacijomis.

Gerybinė tirozinemija. Pasitaiko daugeliui neišnešiotų naujagimių, jeigu jie maitinami gausiu baltymų ir jei kartu yra nepakankamas vitamino C kiekis.
• Kraujyje ir šlapime padidėjusi tirozino koncentracija;
• Tirozinas išnyksta pradėjus skirti vitaminą C.

Hiperprolinemija
• Padidėjusi prolino koncentracija kraujyje;
• Padidėjusi hidroksiprolino ir glicino koncentracija šlapime.

Histidinemija. Autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga, pasireiškianti kepenų fermento histidazės trūkumu. Dažnumas 1 iš 10 000–45 000 naujagimių. Ligai būdinga protinio vystymosi sulėtėjimas, sutrikusi kalba.
• Histidino koncentracija šlapime padidėjusi iki 4g per parą (norma – 0–0,5g per parą);
• Histidino koncentracija kraujyje padidėjusi iki 500µmol/l (norma 85–120µmol/l);
• Padidėjusi histidino metabolitų (idimazolo acetatas, imidazolo laktatas, imidazolo piruvatas) koncentracija šlapime;
• Geležies chlorido greitas testas (naudojamas fenilketonurijos preliminariai diagnostikai) kartais gali būti teigiamas dėl imidazolo piruvato, esančio šlapime.

Homocistinurija. Autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga. Sutrinka metionino metabolizmas dėl cistationsintetazės trūkumo kepenyse ir smegenų audinyje. Tuomet homocisteinas negali virsti cistationu. Ši patologija gali atsirasti ir esant vitamino B₁₂ ar folio rūgšties trūkumui organizme.
• Homocisteino koncentracija šlapime padidėjusi (teigiamas nitroprusido skryningo testas);
• Homocisteino koncentracija serume padidėjusi (iki 250 mg per dieną). Kitos priežastys, dėl kurių gali būti padidėjusi homocisteino koncentracija, yra šios: menopauzė, inkstų funkcijos nepakankamumas, kepenų funkcijos nepakankamumas, medikamentinis gydymas (metatreksatas, prieštraukuliniai vaistai), vitamino B₁₂, B₆ ir folio rūgšties stoka;
• Gydymo metu kontroliuojama serumo metionino koncentracija, kuri turi būti 20–150µmol/l nustatant dietą, kurioje mažai metionino, ir gydymą piridoksinu;
• Neonatalinėje diagnostikoje atliekamas metionino nustatymas iš kraujo lašo ant filtrinio popieriaus. Diagnozė patvirtinama tiriant aminorūgštis kraujyje ir šlapime.

Įgimtas fruktozės netoleravimas. Autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga. Ji pasireiškia kūdikystėje ir susijusi su fruktozės-1-fosfataldolazės trūkumu, kuris sąlygoja fruktozės-1-fosfato susikaupimą kepenyse. Klinika primena galatozemiją.
• Redukuojančių medžiagų testas šlapime teigiamas dėl didelės fruktozės koncentracijos;
• Fruktozė šlapime padidėjusi (100–300mg/dl);
• Aminoacidurija ir proteinurija;
• Fruktozės tolerancijos testas teigiamas (padidėjusi kraujo fruktozės koncentracija ir sumažėjusi kraujo gliukozės koncentracija);
• Fosforo koncentracija serume sumažėjusi (atliekant fruktozės tolerancijos mėginį);
• Po fruktozės vartojimo į vidų nustatoma ryški hipoglikemija su traukuliais ar komos reiškiniais;
• Kartais – padidėjusi bilirubino koncentracija, kepenų cirozės požymiai.

Ketoacidurija (leucinozė, „klevo sirupo“, „klevo lapų sulčių“ liga). Autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga. Sutrinka fermentinės  sistemos,  dekarboksilinančios  leuciną,  izoleuciną, valiną.  Liga pasireiškia pirmosiomis dienomis po gimimo raumenų hipertonija, traukuliais, sąmonės sutrikimu. Dažnumas – 1 iš 300 000 naujagimių.
• Ligonių šlapimas ir prakaitas įgyja specifinį klevo sirupo („karamelės“, „kari“) kvapą;
• Geležies chlorido testas šlapime rodo spalvą nuo žalios iki pilkos;
• Šlapime ir plazmoje padidėja leucino, izoleucino ir valino koncentracija (normos plazmoje: leucinas – 180–700µmol/l, izoleucinas – 70–280µmol/l, valinas – 200–800µmol/l);
• Metabolinė acidozė ir ketoacidozė;
• Sumažėjusi gliukozės koncentracija serume;
• Prenatalinė diagnostika – fermentų aktyvumo amniocituose nustatymas.     

Ksantinurija. Autosominiu recesyviniu būdu paveldima reta liga. Jos esmė – ksantinoksidazės trūkumas. Ksantinoksidazė katalizuoja hipoksantino virtimą ksantinu ir ksantino virtimą šlapimo rūgštimi.
• Sumažėjusi šlapimo rūgšties koncentracija serume;
• Sumažėjusi šlapimo rūgšties koncentracija šlapime;
• Šlapime ir serume padidėjusi ksantino ir hipoksantino koncentracija;
• Kepenų biopsinėje medžiagoje ksantinoksidazės aktyvumas nesiekia 10% normos ribos.

Lesch-Nyhan sindromas. Su X chromosoma recesyviniu būdu paveldima liga, kurios pagrindą sudaro sumažėjęs hipoksantin-(guanin)-fosforiboziltransferazės aktyvumas. Organizme kaupiasi purinai. Sindromas pasireiškia vyriškos lyties kūdikiams. Protinis vystymasis sulėtėjęs, vaikai rodo polinkį kandžiotis, draskytis. Negydomi paprastai miršta nesulaukę 10 metų amžiaus nuo inkstų funkcijos nepakankamumo.
• Padidėjusi šlapimo rūgšties koncentracija serume;
• Padidėjusi šlapimo rūgšties koncentracija šlapime;
• Vystykluose randami oranžiniai kristalai arba smėlio pavidalo medžiaga;
• Laboratoriniai rodikliai, būdingi podagrai: hematurija, kristalurija, šlapimo takų akmenys, šlapimo takų infekcija, podagrinis  artritas;
• Ligonio fibroblastų kultūroje arba eritrocitų hemolizate randamas sumažėjęs hipoksantin-(guanin)-fosforiboziltransferazės aktyvumas – vienas svarbiausių diagnostinių testų.

Metilmalonato acidurija. Autosominiu recesyviniu būdu paveldima reta liga. Ja sergantiems naujagimiams nustatoma metabolinė acidozė ir protinio bei somatinio vystymosi sulėtėjimas.
• Metabolinė acidozė;
• Metilmalono rūgšties koncentracijos padidėjimas šlapime ir serume;
• Ketonurija;
• Intermituojanti  hiperglicinemija;
• Visi laboratoriniai testai gali būti dar ryškesni, provokuojami, jeigu su maistu patenka daugiau valino, izoleucino, baltymo;
• Kartais hipoglikemija, neutropenija, trombocitopenija;
• Prenatalinė diagnostika atliekama nustatant metilmalonil-CoA mutazės aktyvumą amniocitų kultūroje, padidėjusią metilcitrato ir metilmalonato koncentraciją amniono skystyje, padidėjusią metilmalono rūgšties koncentraciją nėščiosios šlapime;
• Metilmalono rūgšties acidurija būna visada, jei organizme trūksta vitamino B₁₂.     

Mukopolisacharidozės (glikozaminoglikanozės). Skiriami keli tipai. Daugumos jų paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis, išskyrus II tipą, kuris susijęs su X chromosoma. Dažnumas – 1 iš 40 000–200 000 naujagimių. Klinikiniai požymiai išryškėja pirmaisiais trejais gyvenimo metais. Paprastai pasitaiko kaulų, sąnarių, akių, veido vystymosi anomalijų,  širdies kraujagyslių sistemos nepakankamumas.
• Glikozaminoglikanų (mukopolisacharidų) koncentracijos padidėjimas šlapime (normoje glikozaminoglikanų randama iki 15 mg per parą, sergančiųjų šlapime jo randama 100–200 mg per parą);
• Išskiriami 6 pagrindiniai mukopolisacharidozių tipai priklausomai nuo to, kokio fermento defektas nustatomas. Skirtingų tipų ir potipių atvejais šlapime nustatomi šie glikozaminoglikanai: dermatansulfatas, heparansulfatas, chondroitin-6-sulfatas,  keratansulfatas.

Niemann-Pick liga (sfingomielininė lipidozė). Paveldima lipoidozė, kuri atsiranda dėl susilpnėjusio sfingomielinazės aktyvumo. Dažnumas – 1 iš 10 000 naujagimių. Požymiai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo mėnesiais CNS sistemos pažeidimu.  Atsiranda psichikos sutrikimų, tetraparezė, aklumas, kurtumas, odos ir gleivinių ruda pigmentacija.
• Svarbiausias diagnostinis požymis – sumažėjęs sfingomielinazės aktyvumas leukocituose;
• Hemoglobino koncentracijos sumažėjimas su poikilociotoze, anizocitoze, mikrocitoze, eliptocitoze (MCV – sumažėjimas arba norma, RDW – padidėjimas);
• Rūgštinės fosfatazės aktyvumas serume padidėjęs;
• LDH, nustatant ją serume ir likvore, – normos ribose;
• GOT padidėjimas serume;
• Kepenų ir blužnies biopsinėje medžiagoje randama sfingomielino sankaupų.

Oligosacharidozė (mukolipidozė II, I-ląstelių liga). Autosominiu recesyviniu būdu paveldima reta liga. Ja susergama esant N-acetilgliukozaminilfosfotransferazės trūkumui. Liga  pasireiškia progresuojančiu protinio ir fizinio vystymosi atsilikimu pradedant 1 gyvenimo metais, taip pat sąnarių, kaulų, veido vystymosi anomalijomis.
• Ląstelių kultūroje auginami ligonio fibroblastai turi N-acetilgliukozaminilfosfotransferazės trūkumą – diagnostinis požymis;
• Oligosacharidų koncentracija šlapime padidėjusi;
• Mukopolisachridų koncentracija šlapime normos ribose;
• Specifinė vakuolizacija, randama limfocitų, fibroblastų ląstelėse. Lizosominių fermentų (heksozaminidazių, α galaktozidazės) aktyvumas šiose ląstelėse sumažėjęs, bet gali būti padidėjęs serume.

Tirozinemija (tirozinozė). Autosominė recesyvinė paveldima liga, pasireiškianti tirozino apykaitos sutrikimu. Hipertirozinurija pasireiškia pirmosiomis dienomis po gimimo. Dažnumas – 1 iš 100 000 naujagimių. Būna vėmimas, viduriavimas, hepatosplenomegalija, fizinio vystymosi atsilikimas, kvėpavimo ir kepenų funkcijos nepakankamumas. Ūmi tirozinemija gali baigtis mirtimi per pirmąjį gyvenimo pusmetį. Lėtinei tirozinemijai būdinga lėtesnė eiga, progresuojanti kepenų cirozė, hemoraginis sindromas, osteoporozė.
• Kraujyje ir šlapime padidėjusi tirozino koncentracija;
• Vienas svarbiausių testų – sukcinilacetono nustatymas šlapime;
• Fenilalanino koncentracija kraujyje taip pat gali būti padidėjusi, todėl gali būti teigiamas fenilketonurijos kraujo lašo skryningo testas;
• Šlapime gali būti padidėjusi tirozino metabolitų (p-hidroksifenilpirovynuogių rūgšties ir p-hidroksifenilacto rūgšties) koncentracija. Šie rodikliai taip pat padidėja, jei yra ir kitos patologijos: myastenia gravis, kepenų ligos, askorbo rūgšties trūkumas, piktybiniai navikai;
• Šlapime padidėja acto ir pieno rūgšties koncentracija;
• Pancitopenija: anemija, trombocitopenija, leukopenija;
• δ-aminolevulino rūgšties koncentracija šlapime padidėja;
• Laboratoriniai rodikliai, susiję su Fanconi sindromu (inkstų tubulinė patologija), kepenų ciroze: hiperaminoacidurija, gliukozurija, proteinurija, hiperkaliurija, hiperfosfaturija;
• Laboratoriniai rodikliai normalizuojasi, jeigu iš dietos pašalinamas tirozinas, fenilalaninas, metioninas. Tačiau kepenų patologija net ir pakoregavus dietą gali progresuoti;
• Prenatalinė diagnostika galima matuojant sukcinilacetoną amniono skystyje.

Triptofanemija
• Padidėjusi triptofano koncentracija kraujyje;
• Šlapime sumažėja kinurenino ekskrecija po triptofano mėginio.     

Von Gierke liga (Girkės liga, GSD I tipas, Gliukozės-6-fosfatazės trūkumas). Autosominė recesyvinė paveldima liga, kai pasireiškia fermento – gliukozės-6-fosfatazės trūkumas kepenyse ir inkstuose. Dažnis – 1 iš 200  000  naujagimių. Liga gali pasireikšti pirmosiomis gyvenimo dienomis. Liga gali būti gydoma persodinant kepenis.
• Gliukozės koncentracija kraujyje ryškiai sumažėjusi;
• Jeigu tyrimas atliekamas nevalgius iš ryto, tuomet, be gliukozės sumažėjimo, nustatomas ir laktato koncentracijos padidėjimas;
• Metabolinė acidozė, ketonemija, ketonurija;
• Labai padidėja trigliceridų koncentracija serume;
• Cholesterolio koncentracija serume vidutiniškai padidėjusi;
• Nedidelio laipsnio anemija, hemoragijos dėl trombocitų funkcinių sutrikimų;
• Padidėjusi šlapimo rūgšties koncentracija serume;
• Fosforo koncentracija ir šarminės fosfatazės aktyvumas serume sumažėję;
• GOT, GPT, GGT serume padidėja;
• Gliukozės tolerancijos mėginiai kartais rodo diabetinį tipą;
• Kepenų biopsinės medžiagos tyrimas: a) ryškiai sumažėjęs gliukozės-6-fosfatazės aktyvumas užšaldyto kepenų biopsinio audinio pavyzdyje – vienas svarbiausių diagnostinių testų; b) padidėjusi glikogeno koncentracija (viršija 4% pagal svorį); c) histologinis tyrimas nėra diagnostinis, nustatoma hepatocitų vakuolizacija ir daug glikogeno granulių.

Wilson liga. Autosominė recesyvinė paveldima liga, kai sutrinka vario pasišalinimas iš organizmo. Varis kaupiasi kepenyse.
• Vario koncentracija šlapime padidėja (daugiau nei 100µg/24 val). Kartais vario koncentracija gali šiek tiek padidėti esant kepenų cirozei;
• Vario koncentracija serume sumažėja; jeigu yra metodų nustatyti nesurišto laisvo vario koncentraciją, tuomet ji būna padidėjusi. Šis nesurištas laisvas varis kaupiasi kepenyse ir išskiriamas per inkstus į šlapimą;
• Cerulioplazmino koncentracija serume sumažėja;
• Atliekant kepenų biopsiją nustatomas vario koncentracijos padidėjimas (daugiau nei 250µg/g sauso kepenų audinio, norma – 20–45µg/g). Šis tyrimas yra diagnozę patvirtinantis testas. Kartais vario koncentracija kepenyse būna padidėjusi esant pirminei biliarinei cirozei;
• Kepenų biopsijos morfologinis vaizdas gali būti normalus arba gali būti aktyvios ar neaktyvios cirozės požymių;
• Aminoacidurijos požymiai dėl pažeistų inkstų proksimalinės dalies tubulių: cistinurija, treoninurija;
• Kartais šlapimo rūgšties koncentracijos sumažėjimas serume ir urikozurija;
• Hemolizinė anemija, kai Coombs reakcija neigiama;
• Laboratoriniai komplikacijų pokyčiai: anemija, leukopenija, trombocitopenija (hiperspelnizmas), serumo bilirubino koncentracijos padidėjimas, šarminės fosfatazės-bilirubino santykis mažesnis nei 2,0.

Šaltinis | Pagrindinių laboratorinių tyrimų žinynas | Medicinos mokslų daktaras Gintaras Zaleskis