Vilsono (Wilson) liga

Ligos aprašymas

Vilsono liga – tai paveldimas susirgimas, kurio metu kepenyse, vėliau ir kituose organuose padidėja vario kaupimasis. Organizme varis reikalingas normaliam nervinio, kaulinio audinio formavimuisi, taip pat įeina į melanino (pigmento) sudėtį.

Vilsono liga – retas susirgimas. Juo serga maždaug 1 iš 30 000 žmonių. Pirmieji ligos simptomai dažniausiai pasireiškia iki 20 metų amžiaus.

Ligos priežastis

Pagrindinė Vilsono ligos atsiradimo priežastis – paveldima tam tikro geno mutacija, kuriai esant sutrinka vario pašalinimas su tulžimi iš kepenų į žarnyną. Susirgimas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, ligos atsiradimui reikalingos dvi mutavusio geno kopijos, kurių viena gaunama iš mamos, kita iš tėčio. Jei mutavusį geną turi tik vienas iš tėvų, palikuonis šia liga nesirgs.

Simptomai

Varis, besikaupdamas kepenyse, galvos smegenyse, akyse ir inkstuose sukelia įvairius šių organų pažeidimą atspindinčius simptomus. Ligai būdingi šie klinikiniai simptomai:

Sunku vaikščioti,
Sunku kalbėti,
Sunku ryti maistą,
Nerangumas,
Nuovargis,
Kojų ir rankų tinimas,
Gelsva odos ar gleivinių spalva,
Regėjimo sutrikimai ir daugelis kitų simptomų.

Diagnostika

Ligos nustatymas pakankamai sudėtingas, kadangi ją reikia atskirti nuo daugelio kitų panašius klinikinius simptomus sukeliančių susirgimų. Atliekami kraujo tyrimai, juose nustatomas vario kiekis ar varį pernešančio baltymo (ceruloplazmino) kiekis. Taip pat tiriami visi organai, kurie gali būti pažeisti šio susirgimo metu (atliekama galvos kompiuterinė tomografija ar magnetinio rezonanso tyrimas, akių ištyrimas, kepenų ir inkstų funkcijos vertinimas). Ligai nustatyti gali būti pasitelkiamas genetinis ištyrimas, kurio metu nustatomos mutacijos, būdingos šiam susirgimui.

Gydymas

Gydymo metu skiriami vaistai, skatinantys vario išskyrimą iš organizmo (pvz., penicilaminas, cinko acetatas). Kai kuriems žmonėms dėl kepenų pažeidimo gali prireikti kepenų persodinimo operacijos.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas