Citogenetinė analizė

Norma
Chromosomų persitvarkymo nerandama

Sinonimai: kaulų čiulpų chromosominė analizė, citogenetika, kariotipas, chromosominis ištyrimas.
Kaulų čiulpai – leukemija, limfmazgiai – limfoma
Kaulų čiulpai, limfmazgiai

Hematologijoje citogenetiniai rodikliai gali padėti: 1) identifikuoti leukemiją, limfomą, mielodisplazinį sindromą; 2) įvertinti leukemijos ar limfomos prognozę; 3) padėti kontroliuoti gydymo eigą.

Ūmi mieloblastinė leukemija. Ligonio kariotipas turėtų būti nustatomas įtarus arba diagnozavus leukemiją, MDS, limfomą. Citogenetinis tyrimas, nepriklausomai nuo kitų laboratorinių ar klinikinių rodiklių, gali rodyti ligos prognozę, išgyvenamumą esant remisijai, atsaką į gydymą. Kai kurie kariotipai specifiškai sutampa su FAB leukemijų klasifikacija. Palyginti dažnai pasiekiama gera remisija esant mieloblastinei leukemijai su t(8; 21) kariotipu. M3 leukemijos kariotipas t(15; 17) susijęs su geresniu išgyvenamumu. Nepalanki prognozė paprastai būna susijusi su 5 ir 7 chromosomų persitvarkymu. Jeigu randami +8, 11q23 tipo chromosomų persitvarkymai, tokiu atveju išgyvenamumas taip pat būna sutrumpėjęs.

Ūmi limfoblastinė leukemija. Maždaug du trečdaliai ūmių limfoblastinių leukemijų pasižymi kariotipo patologija. Ūmios limfoblastinės leukemijos prognozė taip pat priklauso nuo kariotipo. Hiperdiploidinė leukemija (chromosomų skaičius daugiau kaip 50) pasižymi gera prognoze. Leukemijų ploidiškumą patogu nustatyti tėkmės citometrija. Tačiau esant hiperdiploidinei leukemijai prognozė palanki tik tada, kai nėra kitų nepalankių chromosomų persitvarkymo požymių. Hipodiploidiškumas susijęs su bloga prognoze. Nepalanki prognozė sergant ūmiomis limfoblastinėmis leukemijomis būna radus translokacijas t(1;19), t(4;11), t(8;14). Normalus kariotipas sergant ūmiomis limfoblastinėmis leukemijomis pasižymi vidutine prognoze.

Mielodisplaziniai sindromai (MDS). Chromosomų persitvarkymai randami beveik pusei visų ligonių, kuriems diagnozuojama MDS. Dažniausiai diagnozavus MDS randami tokie chromosomų persitvarkymai: del(5q),-7,+8, del(20q), del(7q), del(13q). Šie pokyčiai nepadeda papildomai suklasifikuoti MDS pagal FAB sistemą. Panašūs pokyčiai gali būti esant ne tik MDS, bet ir kitoms patologijoms. Tačiau šių kariotipų radimas netiesiogiai padeda nustatyti MDS diagnozę. Tai ypač svarbu MDS refrakterinei anemijai nustatyti, kai kiti pokyčiai yra minimalūs. Chromosomos 5q delecija yra pati dažniausia chromosominė anomalija, randama pasireiškus MDS sindromui (apie 30% visų MDS atvejų). 5q gali būti bet kurioje MDS grupėje arba ir esant kitoms hematologinėms patologijoms. Klinikiniu požiūriu gali būti išskiriama grupė ligonių, turinčių del(5q) „5q-sindromą“. Tai dažniausiai pagyvenusios moterys, turinčios refrakterinę makrocitinę anemiją, padidėjusį arba normalų trombocitų skaičių, megakariocitus, kurių segmentacija sumažėjusi. Klinikinė MDS eiga paprastai neagresyvi ir gan retai transformuojasi į ūmią mieloblastinę leukemiją. Blogesnė del(5q) sindromo prognozė, kai kartu yra ir kitų chromosmų persitvarkymo požymių, pvz., monosomija 7. Chromosomų anomalijos dažnesnės tais MDS atvejais, kai ligą galima susieti su priešnavikinių preparatų vartojimu.

Šaltinis | Pagrindinių laboratorinių tyrimų žinynas | Medicinos mokslų daktaras Gintaras Zaleskis