Gliukozės – 6 – fosfatdehidrogenazės (G6FDG) stoka

Ligos aprašymas

Tai viena iš įgimtų hemolizinių anemijų, kuriai būdinga fermento Gliukozės – 6 – fosfatdehidrogenazės (G6FDG) stoka. Ji paveldima autosominiu recesyviniu būdu, ligos genas yra X chromosomoje, todėl dažniau serga vyrai.

Ligos paplitimas didžiausias tarp Viduržemio jūros baseino gyventojų, taip pat tarp Afrikos gyventojų, mongolų, kinų.

Trūkstant fermento, infekcijų metu (hepatitas, kvėpavimo takų infekcija, mononukleozė, bakterinė pneumonija) streso metu, diabetinės acidozės atveju ar dėl kai kurių vaistų vartojimo (vaistai nuo maliarijos, nuo skausmo, sulfanilamidai, streptomicinas, penicilinas) dėl vit.K, fava pupų išryškėja hemolizinė anemija. Gali būti ir spontaninių ligos paūmėjimo epizodų.

Simptomai

Praėjus nuo infekcijos pradžios 2-4 dienoms, staiga sergantysis sukarščiuoja, vemia, jam suskausta pilvą, jis pablykšta, pagelsta (vystosi gelta), jam padidėja blužnis, patamsėja šlapimas. Tokie simptomai trunka apie savaitę, pamažu išnyksta, hemoglobino kiekis sunormalėja.

Pasitaiko atvejų, kai liga pasireiškia naujagimystėje – normaliai būdinga naujagimių fiziologinė gelta, o šios ligos atveju gelta užsitęsia (nustatomi Heinco kūneliai).

Šiaurės Europos gyventojams ligos eiga būna lėtinė – lengva anemija ir neryški gelta trunka visą gyvenimą. Blužnis jiems būna kiek padidėjusi. Hemolizinės krizės pasitaiko retai. Kai kuriems išsivysto regos nervo atrofija (sunykimas) ar katarakta.

Diagnostika

Kraujo tyrime nustatoma hemoglobino sumažėjimas, retikulocitų skaičiaus padidėjimas, mikroskopuojant pastebimi Heinco kūneliai, eritrocitai būna fragmentuoti, stebimas bazofilinis taškuotumas,polichromazija ir kt.

Šlapime – laisvas hemoglobinas, Heinco-Erlicho kūneliai.

Atliekami biocheminiai tyrimai: methemoglobino redukcijos testas, fluorescencijos mėginys, askorbiato – cianido testas ir kt.

Liga diagnozuojama, atlikus citochemines reakcijas ir kiekybinį fermentų nustatymą.

Gydymas

Sunkesniais ligos atvejais atliekamas pakaitinis kraujo perpylimas. Skiriamas vit.E hemolizei sumažinti. Reikia vengti infekcijų, tam tikrų vaistų, toksinių medžiagų.  Esant sunkiai anemijai – eritrocitų masės transfuzijos. Blužnies pašalinimas neveiksmingas.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas